En la investigación de Rochester, el 40% de los 57 pacientes con autismo estudiados sufrían esa mutación genética, la mayoría heredada de uno de los padres. Los expertos descubrieron esta relación en los humanos al constatar que roedores que no tenían ese gen sufrían daños cerebrales, malformaciones en los oídos y otros signos de autismo.

Aunqe el gen descubierto no puede tratarse por el momento, los expertos esperan que al comprender cómo se producen los cambios cerebrales cuando el HOXA1 es anormal, se llegue en un futuro a mejores tratamientos.