La Universidad de Iowa ha dirigido un grupo de investigación internacional para lograr identificar la causa de estaenfermedad. Se trata de una mutación de un gen supresor de tumores, según explica el doctor James Howe, miembro de este grupo.

El mal afecta a una de cada 100.000 personas, casi siempre menores de 20 años. Esta mutación o anormalidad del citado gen se ha podido observar en las familias de los jóvenes pacientes estudiados. El primer síntoma, y el más habitual, son las hemorragias rectales.

Los expertos pensaron al principio que la enfermedad era benigna. En 1975, un estudio de la Universidad de Ioa desveló que las personas afectadas por la poliposis juvenil corrían un gran riesgo de desarrollar cáncer gastrointestinal más adelante.