EYS (Eyes Shut, ojos cerrados) es el nombre elegido por el equipo, dirigido por el responsable de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del centro sevillano, Guillermo Antiñolo, para el nuevo gen.

El trabajo de investigación ha contado con la colaboración del científico británico y director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer), Shomi Bhattacharya, según informa la Junta andaluza.

Este nuevo gen, de expresión ocular, ha demostrado ser el de mayor dimensión existente hasta el momento en esta zona, además del quinto gen más grande del genoma humano.

El artículo científico está publicado en la revista especializada "Nature Genetics" y adelantado ayer, domingo, en su edición digital. Salud Borrego López, María Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martín y Marcela Daniel Mena son los otros investigadores de la unidad que han llevado a cabo el estudio.

El gen, completamente desconocido hasta el momento, se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y, al estar mutado, provocaría fallos en la estructura de ésta, causando su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.

El equipo de investigación ha encontrado en el nuevo gen la misma estructura del gen eys de Drosophila melanogaster (conocida también como mosca del vinagre o de la fruta), que codifica una proteína implicada en la modelación de la arquitectura de la retina.

La identificación de EYS permitirá, como aplicación práctica más inmediata, ofrecer consejo genético a las familias que padecen retinosis pigmentaria.

Actualmente, el 70% de pacientes que sufre esta enfermedad, la más frecuente dentro del grupo de distrofias hereditarias de retina, no dispone de un diagnóstico genético, al no conocerse la alteración genética que se va transmitiendo en su familia de generación en generación.

El patrón recesivo -es decir, cuando ambos padres transmiten el defecto genético- es el más común en la retinosis pigmentaria.

Además, se trata de una enfermedad muy heterogénea, con numerosos genes y mutaciones, lo que obliga a realizar estudios personalizados a cada familia.

NUEVOS TRATAMIENTOS

El desarrollo de nuevos tratamientos es otra posible transferencia a la práctica clínica que conlleva la identificación de EYS.

Las alternativas terapéuticas se desarrollarían utilizando el conocimiento de los genes alterados y su expresión, así como qué células están afectadas y pueden estar basadas en terapia génica (reemplazando o sustituyendo el gen deficiente en el paciente) o en terapia celular (obteniendo y trasplantando células compatibles con el paciente en el tejido afectado).

Asimismo, el análisis a gran escala de la secuencia de EYS permitirá identificar a aquellas familias a nivel mundial en las que la retinosis pigmentaria está causada por alteraciones de dicho gen.

Estos estudios poblaciones son clave para establecer los datos definitivos y caracterizar la relación que hay entre las mutaciones y los síntomas de la enfermedad, al mismo tiempo que permitirán hacer una clasificación clínica y genética precisa de la misma.

Por otra parte, la puesta a disposición de la secuencia y estructura de dominios de EYS ofrece a la comunidad científica la posibilidad de realizar estudios in vitro para desvelar la función de este gen y el proceso que da lugar a la enfermedad, ya que aunque existen muchos genes responsables de la retinosis pigmentaria, el proceso patológico en todos los casos tiene un paso común, la denominada apoptosis o muerte celular de las células retinianas.

La caracterización de la ruta o proceso en que EYS participa en condiciones normales puede ayudar a identificar otros genes cuya alteración también provoca esta enfermedad u otras distrofias hereditarias de retina.

Por último, está el interés que despierta el descubrimiento de este gen desde el punto de vista evolutivo, ya que en los cien millones de años de evolución de los mamíferos, ha desaparecido en algunos de ellos (como el ratón o la oveja) y se ha conservado prácticamente intacto desde la mosca del vinagre al ser humano.