A través de una página web (www.asociacionhht.org), la nueva asociación ofrece información sobre la enfermedad, las posibilidades de atención médica de diagnóstico genético e informaciones de interés a familias afectadas.

La HHT o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética con transmisión dominante, independiente del sexo, con mayor profusión de los síntomas con la edad.

Su primera manifestación son las hemorragias, fundamentalmente nasales. Si bien en individuos jóvenes estas hemorragias no son incapacitantes, éstas aumentan con la edad, haciendo necesarias las transfusiones y suplementos férricos endovenosos para que el individuo pueda vivir.

Estos sangrados nasales, en un elevado número de casos, no son más que la punta de un iceberg, ya que si los pacientes no tienen un chequeo clínico adecuado con pruebas de pulmón, hígado, cerebro y mucosa gástrica, para controlar la posible existencia de malformaciones vasculares, éstas pueden pasar desapercibidas en la edad juvenil y pueden dar lugar a cuadros graves de insuficiencia respiratoria, cardiaca, hemorragias gástricas, infarto o abceso cerebral, y en el peor de los casos a la muerte repentina.

3 CASOS POR CADA 10.000

La enfermedad tiene mucha variabilidad en las manifestaciones clínicas. La HHT está considerada como "enfermedad rara", aunque cada vez menos, según los recientes estudios, ya que su prevalencia es de 3 casos por cada 10.000 habitantes en algunas regiones españolas.

Actualmente ya se han establecido estrategias en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes y existen grupos de trabajo distribuidos por todo el mundo formados por expertos en la enfermedad.

Uno de estos grupos se creó recientemente en el Hospital de Sierrallana, en Torrelavega (Cantabria). Según informó la asociación, el centro empezó a trabajar con estos enfermos a principios de 2003, y en febrero de 2004 fue sido reconocido oficialmente como el séptimo hospital del mundo de referencia, y único en España y Latinoamérica, para el diagnóstico y tratamiento de la HHT.

La mortalidad puede darse en los casos más graves no tratados, por hemorragia cerebral, hemorragia gástrica o fallo cardiaco, pero en los afectados tratados correctamente pueden prevenirse las complicaciones más graves.

Es importante realizar un diagnóstico clínico y genético lo más pronto posible, ya que el enfermo bien diagnosticado y tratado puede tener una expectativa de vida normal.

En la actualidad existe un equipo científico en el Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid, dependiente del CSIC, que ofrece la posibilidad del diagnóstico molecular a las familias que lo solicitan.