La inestabilidad genética constituye uno de los fenómenos asociados a la aparición de tumores y de algunas enfermedades hereditarias con una fuerte propensión al cáncer o al envejecimiento (síndrome de Werner, tricotiodistrofia, síndrome de Cockayne, etc.).

Se trata de enfermedades originadas por perturbaciones en la réplica, la reparación y la recombinación del ADN. Estas perturbaciones o errores pueden provocar daños múltiples como muerte celular, mutaciones y reordenaciones genéticas, no obstante, el organismo se las arregla para subsanar cualquier error gracias a mecanismos correctores y reparadores que ayudan a mantener intacta la funcionalidad de la molécula de ADN.

La molécula de ADN tiene la responsabilidad de transmitir la información genética intacta a la nueva generación, por lo que la nueva copia debe ser exacta. Sin embargo, esta molécula no es estable y está expuesta al ataque de numerosas sustancias químicas que pueden dañarla en algún momento concreto.

Por ello, todos los organismos, desde procariotas a mamíferos, poseen rutas de reparación de ADN conservadas que ayudan a eliminar los daños que puedan producirse durante el proceso de réplica, previniendo así mutaciones.

De esta forma, este grupo de científicos, que cuenta con una larga trayectoria investigadora en relación al fenómeno de la inestabilidad genética, opina que, al menos en parte, el fenómeno de la inestabilidad genética se debe al choque entre las maquinarias de réplica y trascripción de ADN, lo que provocaría atascos de la horquilla replicativa que tendrían que resolverse por medio de la recombinación.

Así, tanto la mutación espontánea como la recombinación homóloga de un fragmento de ADN son significativamente más altas durante el fenómeno de trascripción, un proceso observado en todos los organismos desde bacterias y levaduras a células humanas. El grupo trata de entender por qué las tasas de mutación y recombinación del ADN dependen de la trascripción, según informó la Junta en una nota.