Según la federación, el origen del retraso en el diagnóstico se debe a múltiples causas, como el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Se trata de una realidad de la que Feder ya había alertado con anterioridad, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, situando el acceso a diagnóstico como una prioridad en la campaña de movilización social 'Hay un gesto que lo cambia todo' que desarrolló durante todo el año y en la que solicitaba la creación e impulso de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico en todas las comunidades autónomas.

Por ello, esta organización se ha unido a la Red de Apoyo para Personas sin Diagnóstico (Swan) para hacer una serie de recomendaciones. A este respecto, Mónica Rodríguez, vocal de la Junta Directiva de Feder, afirmó en una nota informativa que “el diagnóstico funciona como clave para desbloquear el acceso a servicios médicos, atención social y tratamiento”.

En España, esta demora “priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente”.

A ello se suman las dificultades en el acceso al tratamiento, lo que conlleva que "más del 40% de las personas no disponen de tratamiento o, si lo disponen, no es el adecuado”, añadió.

Otras recomendaciones se dirigen al desarrollo de programas nacionales específicos en estas enfermedades, estructurar y coordinar el conocimiento de estas patologías, situar a los pacientes como interlocutores principales y facilitar la investigación para mejorar el diagnóstico.