El estudio, titulado ‘Diagnóstico genético molecular de las distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS)’, tiene como investigador principal a José María Millán, miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III.

Según informó este jueves la ONCE en un comunicado, los objetivos concretos de esta investigación son el diseño y la validación de una nueva aproximación diagnóstica para formas de distrofias hereditarias de retina, basada en secuenciación NGS, y la búsqueda de mutaciones y alelos modificadores del fenotipo en genes asociados a distintas formas de este tipo de distrofias.

Igualmente, pretende evaluar la ‘patogenicidad’ de las nuevas variantes identificadas mediante estudios de co-segregación familiar, estudios poblacionales y estudios in silico e in vitro; y los estudios para establecer una correlación fenotipo-genotipo.

Según los últimos datos disponibles, en España, cerca de dos millones de personas viven con algún tipo de distrofia de retina, un conjunto de dolencias hereditarias, muy complejas, que conducen a la degeneración de las células fotorreceptoras, lo que provoca pérdida de visión y en las que pueden estar implicados más de 220 genes diferentes.

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social figura su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con las patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas. Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego de la ONCE.

Por su parte, el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe es el organismo que vertebra la política científica y la actividad investigadora del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, así como de su área de influencia.

Está integrado por 20 grupos de investigación acreditados y por siete Unidades Mixtas con la Universitat de Valencia, la Universidad Politécnica de Valencia y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).