Este hallazgo ha recibido la distinción de la Agencia Europea del Medicamento con la designación de fármaco huérfano, que es aquel que trata enfermedades raras o minoritarias (las que afectan a menos de cinco de cada 10.000 personas), y que no suele contar con inversión de la industria farmacéutica por ser poco rentable.

Según informó este lunes el CSIC, la designación como medicamento huérfano autoriza la realización de un ensayo clínico para poder comercializar el fármaco.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Rendu-Osler-Weber, o HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara con una prevalencia media de dos afectados por cada 10.000 personas en la Unión Europea.

"Es una enfermedad genética que causa sangrados nasales frecuentes y manchas de color rojo en la cara, las manos y la boca. También provoca sangrados en órganos internos, como el pulmón, el cerebro, el hígado y la médula espinal", señala la investigadora del CSIC Luisa María Botella, del Centro de Investigaciones Biológicas, quien ha dirigido el estudio.

"Esta enfermedad puede ser mortal, pero además sus síntomas deterioran la calidad de vida de los afectados, ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los 40 años", añade la experta.

Dada la baja prevalencia de las enfermedades raras y la sintomatología particular de cada una, en general no existen remedios terapéuticos para tratarlas. Además, a la industria farmacéutica no le resulta rentable invertir en ensayos de medicamentos para enfermedades de baja incidencia.