La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, interfiriendo en su función. Afecta a una de cada 40.000 personas. En España hay más de 300 pacientes diagnosticados.

No todos los pacientes presentan los mismos síntomas y su gravedad varía de una persona a otra. La acumulación excesiva de glucocerebrósido puede provocar esplenomegalia (abdomen hinchado) en el 95% de los casos; hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia o fatiga causada por una baja concentración de hemoglobina, trombocitopenia y afectación ósea entre el 70% y el 80% de los casos; y anomalías en el pulmón en el 20% de los casos.

“Esta diversidad junto con el desconocimiento que rodea a esta patología tiene como consecuencia que la mayoría de los afectados tardan una media entre 10 y 20 años en ser diagnosticados”, explicó Serafín Martín, padre de una persona afectada y presidente de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (Aeefeg).

Actualmente no existe una cura de la enfermedad, pero existen algunos tratamientos para paliar los síntomas principales como la terapia de reemplazo enzimático, la terapia de reducción de sustratos y la combinación de analgésicos, transfusiones de sangre, cirugía ortopédica y la extirpación del bazo, así como el tratamiento quirúrgico y aquel basado en chaperones, que se encuentra en fase investigación.