Según informa el Centro de Regulación Genómica (CRG), el estudio, publicado en las revistas 'Nature' y 'Nature Biotechnology', ofrece el conjunto más grande de datos nunca presentado hasta ahora que enlazan la información del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes a nivel del ARN.

El proyecto Geuvadis (Genetic European Variation in Health and Disease), financiado por el 7º programa marco de la Comisión Europea, está coordinado por Xavier Estivill, jefe de grupo en el CRG, en Barcelona.

Además de investigadores del CRG, también han participado en el trabajo científicos del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) en Barcelona y la Universidad de Santiago (USC), en Santiago de Compostela.

Comprender cómo el genoma de cada persona puede hacerla más o menos susceptibles de sufrir una enfermedad es uno de los grandes retos científicos de hoy. Los genetistas estudian cómo los diferentes perfiles genéticos influyen en que determinados genes se activen o desactiven en cada persona, lo que podría ser la causa de muchas enfermedades genéticas.

El estudio que se publica hoy ha sido llevado a cabo por 50 científicos de nueve centros de investigación europeos. En él se mide la actividad genética (es decir, la expresión de los genes) secuenciando el ARN en células humanas de 462 individuos, de los que ya se habían definido sus secuencias de ADN en el marco del proyecto los 1.000 genomas, añadiendo una interpretación funcional al catálogo más importante de genomas humanos.

"La riqueza de la variación genética que influye en la regulación de nuestros genes nos ha sorprendido" afirma la coordinadora del estudio, Tuuli Lappalainen, antes investigadora en Unige y ahora en la Stanford University. "Es importante que nos hagamos una idea de las leyes generales sobre cómo funciona el genoma humano en vez de fijarnos en genes individuales".

Conocer qué variantes genéticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede convertirse en una poderosa clave para el diagnóstico, el pronóstico y la intervención en diferentes enfermedades.

El investigador Emmanouil Dermitzakis, profesor Louis Jeantet en Unige y líder del estudio, enfatiza que el trabajo que se presenta tiene profundas implicaciones para la medicina genómica.

"Comprender los efectos celulares de las variantes a la predisposición de enfermedades nos ayudará a comprender los mecanismos que causan las enfermedades" señala Dermitzakis. "Esto es esencial para desarrollar tratamientos en el futuro".

Por su parte, Estivill insiste en que "los resultados de hoy enlazan la variabilidad genética a nivel estructural con los perfiles de expresión génica. Este trabajo abre el camino hacia el estudio de la función génica basada en la información que contiene el ARN y sus variantes en la población".