Se trata de un estudio piloto en investigación traslacional con el que se pretende identificar en edades tempranas la alteración de los genes causantes de glaucoma y en el que participan 50 familias.

El proyecto, dirigido por la doctora Manuela Villamar de la UGM titulado “Caracterización genética de pacientes con glaucoma pediátrico y/o disgenesia del segmento anterior”, se centra en el estudio del glaucoma. Se estima que la prevalencia del glaucoma congénito-juvenil es de 1/10.000 nacidos, siendo responsable de aproximadamente el 15% de los casos de ceguera en niños.

El glaucoma se caracteriza por una pérdida progresiva de células ganglionales de la retina y la consiguiente atrofia del nervio óptico. En la mayoría de los casos la tensión intraocular aparece elevada y éste es el mayor factor de riesgo para desarrollar la enfermedad.

Además, alrededor del 50% de los pacientes con disgenesias del segmento anterior del ojo desarrollan glaucoma congénito o acaban desarrollándolo a lo largo de su vida (glaucoma secundario). Si estos pacientes no reciben atención temprana el glaucoma evolucionará a una ceguera irreversible. Dentro de los glaucomas secundarios el síndrome de Axenfeld-Rieger, la Aniridia y la Anomalía de Peter son los más representativos.

Entre las distintas formas de glaucoma se encuadran aquellas con un claro componente hereditario, que se asocian a mutaciones en un grupo reducido de genes, aunque se sospecha que esta patología podría tener una elevada heterogeneidad genética ya que existe un elevado número de casos de glaucoma en los que no se alcanza el diagnóstico genético tras analizar los genes hasta ahora descritos.

Dado que los estudios genéticos moleculares realizados en España de pacientes con glaucoma congénito, juvenil o con glaucoma secundario debido a disgenesias del segmento anterior ocular son escasos, esta investigación constituye un estudio piloto que pretende el análisis exhaustivo de todos los genes descritos en los pacientes incluidos, con el fin de poder identificar las variantes que puedan ser responsables de la enfermedad. En este primer estudio se han incluido 50 familias, 12 de las cuales presentaban mutaciones en los genes conocidos.

La UGM y el Servicio de Oftalmología del Hospital Ramón y Cajal, coordinados respectivamente por el doctor Miguel Ángel Moreno y el doctor Francisco José Muñoz-Negrete, llevan impulsando desde hace años investigaciones para lograr el diagnóstico genético precoz de los pacientes.

La detección del glaucoma en edad temprana es esencial para una rápida aplicación de tratamientos paliativos que podrían evitar o retrasar, en la medida de lo posible, los consiguientes daños degenerativos y con ello la aparición de la ceguera.

El diagnóstico molecular de las enfermedades es por tanto un complemento eficaz de los estudios clínicos por su capacidad predictiva para identificar individuos en riesgo.

La ONCE cumple su misión social a través de diversos proyectos que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.

Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestación de múltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.