La hemofilia es una enfermedad hereditaria, crónica, que afecta principalmente a los varones y que impide una correcta coagulación de la sangre por la deficiencia de una proteina conocida como factor VIII o fator IX, imprescindible para la coagulación.

En España se estima que 1 de cada 7.500 varones puede ser víctima de esta patología, que mujeres con una coagulación aparentemente normal pueden trasmitir la hemofilia a la mitad de sus hijos varones (que la padecerán) y a la mitad de sus hijas hembras (que serán portadoras).

El principal problema de estos pacientes, explicó el doctor Hernández, es la posibilidad de padecer hemorragias, sobre todo intraarticulares y en el sistema nervioso central.

urante los años 50, las transfusiones fueron el único tratamiento de la hemofilia, que fue sustituida a principios de los 60 por la concentración del factor VIII mediante un proceso de crioprecipitación (descongelación del plasma guardado a muy bajas temperaturas).

Con este sistema inventado por la doctora Judith Pool, de la Universidad de Standford, la concentración del factor VIII es cinco veces mayor que la contenida en el plasma.

El siguiente paso en el tratamiento de la hemofilia fue la lioflización del concentrado de factor VIII obtenido por crioprecipitación. Sin embargo, estos concentrados no eran puros y contenían algunas proteínas que causaban reacciones alérgicas.

SINTETICACION DE LA PROTEINA

Para eliminar estos efectos secundarios y evitar la transmisión de otros virus patógenos, los investigadores utilizaron la biotecnología para desarrollar la técnica de los anticuerpos monoclonales, proteinas específicamente diseñadas para unirse a una única sustancia para extraer selectivamete la fracción precisa del factor VIII.

La caracterización e identificación del cromosoma X humano en 1984 permitió a los investigadores la sistematización del factor VIII mediante ingienería genérica en lugar de extraerlo del plasma humano.

El factor resultante de este proceso permite la obtención continua de esta sustancia, eliminando los problemas de escasez que conlleva el abastecimiento de sangre, así como el temor de los paciente hemofílicos a transmisiones víricas.