El nuevo protocolo, que parte de la secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2, se ha descrito en un artículo publicado en la revista 'European Journal of Human Genetics'.

Mediante la utilización de una plataforma de secuenciación masiva de última generación, el equipo dirigido por la investigadora Conxi Lázaro, del Programa de Cáncer Hereditario del ICO y el Idibell, ha desarrollado un protocolo completo que permite secuenciar todas las regiones codificadoras y las regiones adyacentes de los genes BRCA1 y BRCA2, responsables del cáncer de mama y ovario hereditario.

"Esta aproximación ha permitido identificar todas las mutaciones puntuales y pequeñas deleciones e inserciones analizadas, incluso en regiones de elevada dificultad técnica, como son las homopoliméricas", explica la investigadora del ICO-Idibell.

El protocolo desarrollado, dicen los científicos, ha demostrado ser "muy eficiente" en la detección de todas las mutaciones existentes y para eliminar falsos positivos.

La validación de este algoritmo para diagnosticar el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario "ha demostrado una sensibilidad y especificidad del 100% en las muestras analizadas, además de reducir costes y tiempos de obtención de los resultados", aseguran.

Asimismo, el equipo de investigación liderado por Lázaro está aplicando el uso de esta aproximación a los genes responsables de cáncer colorrectal hereditario, como la poliposis familiar y el síndrome de Lynch.

Y es que, recuerdan los autores del trabajo, hasta un 10 por ciento de los cánceres son hereditarios, lo que significa que se transmiten de padres a hijos mutaciones genéticas que predisponen a padecer diversos tipos de tumores, por lo que la identificación de estas mutaciones es muy importante para prevenir la aparición de cáncer en las personas que tienen predisposición familiar.