Según informó el CNIC, su hallazgo, con importantes implicaciones clínicas, se publica en la revista científica 'Nature Medicine'. Los autores del trabajo, dirigidos por el coordinador del Programa de Biología del Desarrollo Cardiovascular, el doctor José Luis de la Pompa, han demostrado que las mutaciones en el gen MIB1 son responsables de la LVNC hereditaria, una patología severa que afecta a numerosas familias en todo el mundo.

Se trata de una enfermedad que se manifiesta en un deterioro de la función contráctil ventricular debido a la presencia en la edad adulta de trabéculas, "unas crestas de músculo cardiaco, recubiertas por endotelio cardíaco, que crecen hacia el interior de los ventrículos durante el desarrollo y forman una malla compleja similar a la estructura de una esponja", explican los autores del trabajo.

Los sujetos con esta patología pueden sufrir una insuficiencia cardiaca grave que requiere un manejo muy cercano y, en los casos más severos, el trasplante cardiaco es la única opción terapéutica. Además, incluso los pacientes con una función contráctil relativamente normal tienen un riesgo elevado de sufrir arritmias graves (ocasionando muerte súbita) e incluso embolias cerebrales.

"Aunque se sospechaba que el origen de este defecto ventricular estaba en el desarrollo fetal, es la primera vez que se demuestra de forma tangible en un modelo experimental", señala José Luis de la Pompa, que aclara que ya se habían identificado otros genes asociados a la enfermedad que codifican proteínas estructurales del músculo cardíaco.

Esta es la primera vez que se identifican mutaciones en un gen que codifica una proteína requerida para la correcta activación de una vía de señalización, en concreto la vía de NOTCH. Este hallazgo tiene grandes implicaciones clínicas, ya que podrá ser incorporado en la batería de análisis genéticos en pacientes con miocardiopatía no compactada e incluso en aquellos con afectaciones ventriculares inciertas.

El grupo investigador continúa esta línea de trabajo y está estudiando el pronóstico de los pacientes con LVNC secundaria a esta mutación en relación a otras mutaciones.

"El problema es que no existe un tratamiento para esta enfermedad, más allá de un estilo de vida reposado, el implante de desfibriladores automáticos para tratar las arritmias malignas y, en ocasiones, la administración de anticoagulantes para prevenir las embolias cerebrales, acompañado de una monitorización por parte de los especialistas", añade el investigador del CNIC.