En el marco del trabajo, publicado en la revista ‘Hearing Research’, se analizaron un total de 62 familias con esta enfermedad, procedentes en su mayoría de España, y los resultados indicaron la existencia de una “relación” entre la enfermedad de Meniere familiar y diversos genes del oído, siendo el principal candidato el gen MYO7A, que codifica una proteína llamada miosina viia, específica de las células ciliadas del oído interno.
Tras recordar que la función del oído depende de miles de genes y que, cuando estos se ven alterados por mutaciones raras la capacidad para mantener el equilibrio y la audición “pueden disminuir”, los investigadores propusieron un modelo de herencia digénica, donde son necesarias mutaciones raras en al menos dos genes.
En concreto, el origen de la enfermedad en algunas de las familias se debe a mutaciones raras en el gen MYO7A, junto a mutaciones en otros genes como CDH23, PCDH15 o ADGRV1, con los que interacciona, tal y como ocurrió en el caso de nueve de las familias incluidas en el estudio.
Los investigadores señalan en su artículo que estos genes se expresan en una zona concreta del oído, los estereocilios de las células neurosensoriales del oído interno, encargadas de la transmisión del sonido en el órgano de Corti, así como de la percepción de la aceleración en el laberinto posterior, enviando impulsos nerviosos al sistema nervioso central.
Los estereocilios se encuentran agrupados en cada una de estas células y, según los autores, las mutaciones en MYO7A y otros genes provocarían “alteraciones” en varias proteínas que los mantienen unidos, que provocarían, “en último lugar, una pérdida de audición y vértigo”.
“Las mutaciones raras en el gen MYO7A, solas o combinadas con otras mutaciones en genes que interaccionan con él, provocarían alteraciones de la morfoestructura de los estereocilios y una pérdida de cohesión entre ellos, con la apertura anómala del complejo de mecanotransducción, que se sitúa en los cilios y, finalmente, se produce una pérdida de audición y/o vértigo”, señalan los autores.
El estudio de la enfermedad de Meniere y la identificación de nuevos genes que puedan explicar el origen de la enfermedad puede “ayudar a descifrar” sus mecanismos, “facilitando su diagnóstico genético de forma precoz, así como el desarrollo y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento”, según los investigadores.

El grupo de investigación ‘Otología y Otoneurología CTS495’, liderado por López-Escámez, coordina los estudios genómicos en colaboración con más de 15 hospitales en España, Italia y Suiza y participa en varios proyectos de investigación en la enfermedad de Meniere financiados por el Instituto de Salud Carlos III y las consejerías de Salud y Familias y Transformación Económica, Industria, Conocimiento y Universidades de la Junta de Andalucía.