Así lo ha concluido un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), que ha identificado una nueva diana terapéutica para la enfermedad de Huntington, una patología hereditaria que provoca la degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro, según anunció este martes el CSIC en un comunicado.

En concreto, el trabajo, que ha sido publicado en el último número de la revista ‘Science Translational Medicine’, indica que los genes de un proceso implicado en la correcta producción de proteínas en el interior de las células, denominado poliadenilación, experimentan “cambios” en las enfermedades neurodegenerativas, “lo que vincula directamente este mecanismo con estas patologías”.

El equipo, liderado por José Javier Lucas, investigador del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Cbmso-CSIC-UAM), ha comprobado que el gen SLC19A3, que codifica un transportador de tiamina (la vitamina B1), es de los más afectados en la enfermedad de Huntington.

A este respecto, la investigadora en el Cbmso-CSIC-UAM Sara Picó precisó que la tiamina resulta “esencial” para el funcionamiento del cerebro y, cuando falta, se desarrollan cuadros neurológicos como el síndrome de Wernicke-Korsakoff o la Enfermedad de los Ganglios Basales que Responde a Tiamina y Biotina -Btbgd, por sus siglas en inglés-, que “afecta a la misma estructura cerebral que la enfermedad de Huntington, el núcleo estriado”.

ALTAS DOSIS

Tras analizar los niveles de tiamina en el líquido cefalorraquídeo de individuos con enfermedad de Huntington, los científicos vieron que estaba “disminuida”, al igual que en los individuos con Btbgd y, como los pacientes con Btbgd se recuperan con la administración de altas dosis de tiamina para compensar su menor transporte y biotina, que aumenta la expresión del transportador de tiamina, han ensayado el tratamiento en modelos animales de la enfermedad de Huntington y observaron “mejoras en varios aspectos”, según el investigador del mismo centro y otro de los autores del artículo, Alberto Parras.

El equipo liderado por Lucas está diseñando un ensayo clínico, financiado por Ciberned y coordinado por Pablo Mir, del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS-CSIC-US-Junta de Andalucía), para analizar si las “altas dosis” de tiamina y biotina requeridas para el efecto terapéutico observado en ratones son “seguras y tolerables” por los pacientes con enfermedad de Huntington y serán necesarias fases posteriores con más pacientes para evaluar su posible eficacia terapéutica.

La enfermedad de Huntington es la más prevalente de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias y en España afecta a unas 4.000 personas, según la Asociación Corea de Huntington Española.