En rueda de prensa, el director médico del Hospital Sant Joan de Deu, el doctor Miguel Pons, destacó este martes que este es el primer caso en España de una paciente que ha recibido una terapia génica por una distrofia de retina. "Las terapias génicas son un nuevo abordaje terapéutico que consiste en buscar un vector, normalmente un virus no patógeno, para ser inyectado en las células que tienen el defecto genético para que vuelvan a funcionar con normalidad".

Tal y como señalaron los expertos, antes de recibir el tratamiento, 'Luxturna' de la compañía Novartis, la paciente Noa, quien nació con una visión muy reducida, la habría perdido progresivamente, ya que solo conservaba un 3%.

A este respecto, el coordinador de la unidad de Distrofia de Retina del Hospital Sant Joan de Deu, el doctor Jaume Catalá, subrayó que "la administración de la terapia permitió frenar el avance de la enfermedad, mejorar su visión central hasta un 10% y, especialmente, mejoró su visión periférica", es decir, su capacidad de deambulación en un entorno de penumbra y oscuridad.

Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta patología y las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión. Ahora, explicó Ana, la madre de Noa, "mi hija ya no necesita leer en Braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16 y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra".

Por su parte, Noa aseguró estar "muy contenta porque ya no necesito tanta luz para poder ver". Además, explicó que esta enfermedad se la detectaron a los tres meses de vida.

TERAPIA GÉNICA

La terapia que recibió Noa contiene una sustancia activa, 'voretigén neparvovec', que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina. Este gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra al ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.

El gen RPE65 sólo está implicado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina: en algunas amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias. La terapia génica 'Luxturna' está indicada solo en las distrofias de retina debidas a mutaciones en el gen RPE65. Para que sea eficaz, además, es imprescindible que el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen -el del padre y de la madre- y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento (es decir, que aún conserve visión). La edad de aparición es variable y puede ir desde la infancia hasta la edad adulta joven.

MODIFICACIÓN GENÉTICA

La terapia consiste en modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen REP65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 sana y reactive el ciclo visual.

El virus modificado genéticamente se administra al paciente, mediante una inyección, debajo de la retina. La intervención, que dura unos 45 minutos aproximadamente, se hace primero en un ojo y se repite, al cabo de una semana, en el otro.Debido a la extremada complejidad de la intervención y la gran precisión que requiere, el equipo médico que trató Noa hizo primero una simulación previa con todo el equipo implicado en un ojo artificial. Esta simulación ha sido incorporada al catálogo de buenas prácticas de Novartis.

El oftalmólogo que trató a Noa, el doctor Catalá, destacó la importancia de este avance que "ofrece esperanzas y abre las puertas a que en el futuro se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes. Se han descrito más de 250 genes implicados en las distrofias".