Durante la jornada ‘Presente y futuro del desarrollo de tratamientos para distrofia miotónica tipo 1’, organizada por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), los expertos Arturo López, miembro del grupo de Genómica Traslacional de la Universidad de Valencia, Rubén Artero, coordinador del mismo grupo, y Beatriz Llamusí, directora ejecutiva de la empresa ARTHEx Biotech, explicaron que el origen de esta enfermedad radica en la mutación del gen DMPK que provoca a los pacientes una acumulación de RNA tóxico que “secuestra” proteínas Muscleblind, “importantísimas” para el metabolismo celular y al no estar disponibles estas proteínas las células no funcionan de forma correcta.

En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo capaz de anular la mutación del gen DMPK o de liberar las proteínas de su secuestro. Sin embargo, los investigadores de la Universidad de Valencia han descubierto la existencia de una nueva ruta de regulación de las proteínas Muscleblind, que plantea un nuevo enfoque terapéutico para hacer frente a la Distrofia Miotónica de tipo 1.

Así, durante el encuentro, el doctor López expuso una revisión de los enfoques terapéuticos más avanzados en Distrofia Miotónica de tipo 1 mediante el uso de nuevas entidades químicas como las basadas en oligonucleótidos, el reposicionamiento de fármacos o el uso de terapia génica, algunos de ellos ya en fases de evaluación clínica.

Por su parte, el doctor Artero y la doctora Llamusí revelaron avances que se basan en conocimientos sobre la nueva ruta de regulación de Muscleblind identificada mediante el uso como dianas terapéuticas de una familia de moléculas pequeñas de ARN denominadas microARNs (miRNAs).

Las investigaciones se enmarcan en el proyecto TATAMI, en el que colabora Federación ASEM junto a la Universidad de Valencia gracias a un convenio. El objetivo del mismo es desarrollar un fármaco capaz de unirse a miRNAs específicos e inactivarlos para precisamente mejorar la calidad de vida de estos pacientes. En este sentido, los científicos aseguraron que, “si se consigue hallar una terapia contra la Distrofia Miotónica de tipo 1, otras enfermedades en las que intervienen las proteínas Muscleblind podrían tratarse también con éxito”.