Según informó SEMI este jueves, en el encuentro científico se desgranaron las nuevas perspectivas en el manejo de este tipo de enfermedades desde la genética, la medicina de precisión o la inteligencia artificial.

En palabras del coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, el doctor Antoni Riera-Mestre, “la medicina de precisión se perfila como una herramienta clave para su abordaje, ya que permite una medicina más personalizada, dirigida no tanto a la enfermedad sino al paciente”.

Las enfermedades minoritarias se caracterizan por tener una baja prevalencia en la sociedad, al afectar a menos de uno de cada 2.000 habitantes y, en España, se estima que afectan a cerca de tres millones de personas.

Existen más de 7.000 patologías minoritarias y se calcula que, entre el 5% y el 7% de la población, presenta alguna de ellas. El promedio de tiempo hasta el diagnóstico suele rondar los casi 5 años (en algunos casos hasta 10 años) y el 65% de este tipo de patologías son graves, incapacitantes y de elevada complejidad.

CRÓNICAS Y PROGRESIVAS

Muchas de ellas son severas, crónicas y progresivas, caracterizándose por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad. Se calcula que más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.

El médico internista es una figura clave en el manejo de este tipo de patologías en unidades multidisciplinares, pues muchas son multisistémicas y afectan a distintos órganos del cuerpo.

Durante el encuentro online, los participantes aportaron temas de actualización en enfermedades minoritarias, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), la púrpura trombótica trombocitopénica, la alfa-manosidosis (enfermedad ultra-rara) o las enfermedades lisosomales (mayoritariamente, las de Fabry y Gaucher).

Asimismo, también se habló de nuevas perspectivas en enfermedades minoritarias (defectos inmunitarios y COVID, la genética y la inteligencia artificial en las EEMM), y se ha dedicado una mesa a la Amiloidosis TTR y otra específica para las enfermedades lisosomales. La última mesa de la reunión desgranará los avances en EEMM (especialmente en Enfermedad de Castleman, los Síndromes Autoinflamatorios y las Porfirias, entre otras).