La enfermedad de Niemann Pick tipo C (NP-C) es un trastorno hereditario del almacenamiento lisosómico, en el que la acumulación sistémica de lípidos intracelulares da lugar a un trastorno neurovisceral progresivo y mortal.

"Se trata de una enfermedad hereditaria causada por un defecto en las proteínas que transportan el colesterol. Este defecto causando en el 95% de los casos por mutaciones en el gen NPC1, hace que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones. Síntomas neurológicos como torpeza para caminar, dificultades para tragar y comer, etc. , suelen aparecer en una fase más tardía de la enfermedad", explica el presidente de la Fundación Columbus, Damià Tormo.

Frecuentemente esta patología se manifiesta en la edad temprana, y afecta a una de cada 100.000 personas. De ahí que sea una enfermedad rara sobre la que existen pocas investigaciones en el mundo. Una de ellas es la que se realiza en la UCL de la mano del doctor Ahad Rahim.

"Actualmente no existen buenos tratamientos para esta enfermedad y la muerte prematura en estos niños hace necesario dar con un tratamiento eficaz de manera urgente. El grupo del doctor Rahim ha demostrado que la terapia génica puede ser una vía de esperanza para estos pacientes y nuestro reto es ayudar a esta investigación hasta lograr un tratamiento", añade Tormo.

La terapia génica mediada por virus adenoasociados (AAV) como vector que lleva el gen correcto tiene un gran potencial para tratar el NP-C previniendo o desacelerando la neurodegeneración y la consiguiente enfermedad neurológica mortal. Los ensayos previos en animales han demostrado capacidad de prevención a largo plazo de los síntomas neurológicos acompañados de la prolongación de la vida del animal. Ahora, el reto es "llevar en pocos años" esta nueva terapia a los pacientes con Niemann-Pick tipo C1.

FABRICACIÓN Y FINANCIACIÓN

Para la fabricación del tratamiento la UCL cuenta con la colaboración de la Asociación Niemann Pick de Fuenlabrada (ANPF) desde hace años y con la Fundación Columbus como aliado. La financiación para estas nuevas actividades que se van a realizar tuvo lugar alrededor de una iniciativa llamada 'El viaje de Marta'.

Marta es una niña afectada por NPC, perteneciente a la ANPF, y su familia promovió una actividad junto con la Fundación Columbus que consiguió recaudar el dinero suficiente para abordar este proyecto. La fabricación del tratamiento se realizará en Viralgen Vector Core, que es una de las empresas lideres mundiales en fabricación de vectores virales y domiciliada en San Sebastián, gracias al acuerdo que la Fundación tiene con esta empresa.

Según este acuerdo, Viralgen proporciona su conocimiento, acceso a capacidad y fabricación de vectores AAV con un descuento significativo para los programas clínicos en enfermedades raras para las que existe una disponibilidad terapéutica comercial limitada. "Esta contribución de material por parte de la Fundación Columbus y Viralgen es un avance clave y necesario para poder llevar el fármaco a nuestros niños ya que es uno de los grandes cuellos de botella en este proyecto", comenta el padre de Marta, Ignacio de la Serna.

La Fundación Columbus (Columbus Children´s Foundation en EEUU) ya ha conseguido importantes avances para acelerar otros tratamientos para enfermedades raras con terapia génica, como el de la deficiencia de L-aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC) o párkinson infantil. Hasta el momento más de 25 niños de todo el mundo han recibido tratamiento en los centros de Europa y EEUU donde trabaja la Fundación, con excelentes resultados que han mejorado radicalmente su calidad de vida y la de sus familias.

Además, la organización ha sellado ya varias alianzas con otras asociaciones con el objetivo de promover los programas internos de investigación que actualmente existen para enfermedades raras y brindar acceso terapéutico a las personas afectadas.