Según informó este sábado el Gobierno regional, el estudio analizó a 612 familias con alto riesgo de sufrir cáncer de mama y/o de ovario pertenecientes al Programa de Consejo Genético en Cáncer de la Comunitad Valenciana, e identificó a 15 familias portadoras de grandes reordenamientos genómicos en los genes "BRCA1" y "BRCA2".

Tres de las mutaciones detectadas no habían sido descritas hasta el momento, por lo que su descubrimiento completa el actual espectro mutacional de estos dos genes, directamente asociados a la probabilidad de desarrollar cualquiera de estos dos tipos de cáncer.

Los portadores de grandes reordenamientos genómicos tienen tanto riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario a edades tempranas como quienes presentan mutaciones puntuales en los genes "BRCAs". Además, suelen pertenecer a familias con un fenotipo particular, donde coexisten los dos tipos de cánceres.

La detección de grandes reordenamientos genómicos en una paciente aconseja la remisión de la familia a las unidades de consejo genético en cáncer en las que, entre otras cosas, se identifica a familiares sanos portadores que pueden beneficiarse de las medidas de vigilancia y de acciones preventivas.

El cáncer de mama afecta a una de cada diez españolas y es la principal causa de muerte por cáncer entre las mujeres de los países desarrollados. En la Comunidad Valenciana, según datos oficiales, es el tumor más frecuente en la mujer (2.500 nuevos casos al año).