El proyecto pretende ampliar el acceso a la atención médica en escenarios de bajos recursos en un esfuerzo por abordar esta enfermedad genética potencialmente mortal. En este sentido, se abordará la disparidad en el acceso a los tratamientos y priorizará las poblaciones y regiones que soportan la mayor carga de la enfermedad.

"Los enfoques de terapia génica existentes para la Enfermedad de Células Falciformes son difíciles de aplicar a escala y existen obstáculos para llegar a la gran mayoría de los afectados por esta enfermedad debilitante", señaló el hematólogo Jay Bradner, presidente de los Institutos Novartis de Investigación Biomédica (NIBR).

"Se trata de un desafío que requiere una acción colectiva, y estamos entusiasmados por contar con el apoyo de la Fundación Bill & Melinda Gates para abordar esta necesidad médica global no cubierta", añadió.

Se trata de una enfermedad hematológica hereditaria y de uno de los trastornos genéticos más antiguos y conocidos. Afecta a millones de personas en todo el mundo y más de 300.000 nacen con esta enfermedad anualmente.

Es frecuente entre personas con ascendencia de América del Sur, América Central y la India, así como en varios países mediterráneos como Italia y Turquía.

La enfermedad puede provocar episodios de dolor agudo conocidos como crisis drepanocítica o crisis vasooclusivas, así como complicaciones potencialmente mortales, según explicó Novartis.

“Las hospitalizaciones frecuentes asociadas con la Enfermedad de Células Falciformes, combinadas con una carencia generalizada de atención especializada, suponen una carga significativa para los pacientes y sus familias, los sistemas sanitarios y la economía en general”, señaló la farmacéutica.

Y es que “incluso con la mejor atención disponible en la actualidad, la ECF continúa provocando muertes prematuras y discapacidad”.

Las terapias actuales basadas en genes en estadio clínico requieren extraer células de un paciente, alterar dichas células en un laboratorio y, posteriormente, introducirlas otra vez en el paciente mediante algo similar a un trasplante de médula ósea.

El laboratorio, las instalaciones de fabricación y la infraestructura hospitalaria para tales procedimientos a menudo no existen en las zonas donde la enfermedad es más frecuente, excluyendo a la gran mayoría de las personas con la enfermedad de estas terapias génicas que cambian la vida.