Según informó este lunes la SEHH, entre las enfermedades lisosomales que cuentan con más opciones de tratamiento son la patología de Gaucher y la de Fabry.

La presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (Geedl), de la SEHH, la doctora Pilar Giraldo, señaló que "aunque durante la primera ola de la pandemia del SARS-CoV-2 no se produjo escasez de terapias en los hospitales, el 25% de los pacientes que reciben tratamiento enzimático sustitutivo programado, administrado por vía intravenosa en el ámbito hospitalario, sí sufrieron interrupciones en su programa de infusión o cambios en las dosis”.

“Solamente un 11,7% de los pacientes con tratamiento enzimático sustitutivo en España están dentro de un programa de administración de terapia domiciliaria, y ni ellos ni los que reciben tratamiento oral han sufrido retrasos en la administración o falta de dosis”.

Por ello, desde el Geedl han demandado “que se impulsen los programas de terapia domiciliaria en los pacientes que no han tenido reacciones adversas al tratamiento, con el objetivo de reducir los riesgos de infección de los pacientes y sus familiares en el entorno hospitalario, además de disminuir la presión asistencial en los hospitales”, subrayó la doctora Giraldo.

PLAN DE ATENCIÓN DOMICILIARIA

Los expertos ven necesario que los programas de atención, diagnóstico y seguimiento de las personas con este tipo de enfermedades, poco frecuentes, pero que requieren de atención multidisciplinar y que presentan un curso crónico, planteen otra dinámica.

A este respecto, la especialista agregó que “probablemente, a partir de ahora debamos alternar las visitas presenciales con las telemáticas, y desarrollar un plan de atención domiciliaria para las extracciones de sangre para analíticas y la administración del tratamiento, y que en esa visita al domicilio el profesional de enfermería realice una valoración de la situación clínica del paciente, que será remitida a su especialista”.

Uno de los proyectos más destacados del Geedl es el Registro Español de enfermedad de Gaucher. Según explicó su presidenta, “el registro está activo y recopila información clínica, analítica, genética, de imagen y seguimiento de un total de 420 pacientes españoles, con una incorporación de entre 5 y 10 nuevos casos cada año. Con los datos al diagnóstico de estos pacientes hemos podido realizar un análisis ‘big data’ para identificar factores de riesgo de complicaciones en estos pacientes, tales como nuevos episodios de crisis óseas, desarrollo de neoplasias y/o enfermedad de Parkinson”.

Este trabajo ha sido presentado en el último Congreso Nacional de Hematología y en el Congreso Europeo sobre enfermedad de Gaucher, en el que recibió el premio a una de las mejores comunicaciones. El trabajo está publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Disease'.

Del mismo modo, la terapia génica se plantea como futura curación Con respecto a los últimos avances en el tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal, estos se centran en la identificación precoz de pacientes sintomáticos con el objetivo de instaurar un tratamiento lo antes posible y así limitar el desarrollo de complicaciones irreversibles.