Según informó este martes el centro de investigación, el estudio ha contado con la dirección del doctor Joan Seoane, director de Investigación Traslacional del VHIO, jefe del Laboratorio de Expresión Génica y Cáncer y profesor Icrea y de la UAB. Se ha demostrado como el análisis del ADN tumoral circulante (ctDNA) en el líquido cefalorraquídeo mediante biopsia líquida puede ser una herramienta de gran utilidad en el manejo de los pacientes pediátricos con meduloblastoma.

El artículo, que acaba de ser publicado en la revista 'Nature Communications', es fruto de un trabajo colaborativo y multidisciplinar de diferentes equipos del Campus Vall d’Hebron.

El doctor Seoane explicó que “la caracterización molecular del meduloblastoma es crucial para el correcto manejo y tratamiento de esta enfermedad. Sin embargo, la obtención de una muestra de tejido para su análisis está limitada por el hecho de que el tumor se encuentra en el cerebelo y eso dificulta mucho el acceso quirúrgico a biopsias”.

Incluso, este nuevo trabajo demostró que el análisis del ctDNA podría ayudar al diseño de estrategias terapéuticas personalizadas más efectivas y a reducir los tratamientos excesivos para prevenir efectos secundarios a largo plazo.

LÍQUIDO CEREBRAL

De hecho, el líquido cefalorraquídeo -líquido que recorre todo el sistema nervioso central- tiene un gran valor como matriz biológica en donde poder detectar ADN tumoral. El ADN de un tumor cerebral no se suele detectar en la sangre sino en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes.

El meduloblastoma es el tumor cerebral más prevalente en la infancia y se trata de un tumor complejo y heterogéneo con un amplio rango de pronóstico, y es en algunos casos una neoplasia extremadamente agresiva. La resección quirúrgica del tumor es actualmente la primera opción en el tratamiento.

“El meduloblastoma evoluciona con el tiempo y no siempre es posible adquirir nuevas muestras que permitan comprobar los cambios que se producen en el tumor para así establecer cuál es el tratamiento más adecuado en cada momento”, señaló el doctor Seoane, quien además insistió en que la recaída, que puede llegar a producirse en hasta un 30% de los pacientes, es la principal causa de mortalidad en pacientes con meduloblastoma.

DIFICULTAD DE ACCESO

Todos estos desafíos hacen necesario el desarrollo de nuevas herramientas que permitan la caracterización molecular de la enfermedad y hacerlo a través de métodos lo menos invasivos posible. La hidrocefalia -aumento de la cantidad de líquido cefalorraquídeo- es muy común en los pacientes pediátricos con tumores de la fosa posterior como el meduloblastoma.

“En estos casos, y antes del tratamiento quirúrgico del tumor, se requiere el drenaje del líquido cefalorraquídeo para aliviar la presión intracraneal. Además, las muestras de líquido cefalorraquídeo se recolectan de forma rutinaria para su análisis citológico. Tenemos, por tanto, la posibilidad de acceder fácilmente a estas muestras”, destacó la doctora Laura Escudero, primera autora del estudio.