Según indicaron desde la SEHH, la EG tiene una baja frecuencia y pese a ello se ha avanzado de forma notable en el conocimiento de su fisiopatología y en las posibilidades de su tratamiento.

La presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (Geedl), de la SEHH, la doctora Pilar Giraldo Castellano, explicó que “aun así, siguen existiendo dificultades en su diagnóstico, debido a la amplia variabilidad clínica y la existencia de casos atenuados que demoran el diagnóstico en un alto porcentaje de casos".

Por ello, añadió, "es fundamental continuar insistiendo en la difusión del conocimiento sobre esta enfermedad, en particular, y sobre otras patologías lisosomales que presentan indicadores en común, como la trombocitopenia y la esplenomegalia”.

En estos momentos, en España se cuenta con dos enzimas de sustitución de administración intravenosa y dos inhibidores de sustrato de administración oral para el tratamiento de la EG. "Estas terapias permiten controlar bien las manifestaciones hematológicas y viscerales de la enfermedad, y evitar o reducir las temidas complicaciones óseas, especialmente, cuando el tratamiento enzimático se inicia en la infancia. Para las formas neurológicas de la enfermedad, lamentablemente, todavía no existen tratamientos eficaces que eviten el deterioro progresivo”, señaló la experta.

TERAPIA GÉNICA

En estos momentos, la terapia génica representa una opción terapéutica con fines curativos para pacientes que no responden a los tratamientos o presentan enfermedad pulmonar u ósea avanzada.

Según los datos del Registro Español de Enfermedad de Gaucher, que coordina la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (Feeteg), la prevalencia de la enfermedad es de 1,1 casos por 100.000 habitantes, con una incidencia anual entre 8-10 casos nuevos/año, de los cuales el 60% se diagnostican en edad adulta.

En España, hay registrados 426 pacientes pertenecientes a 318 familias. Por otro lado, según los resultados de un estudio del Geedl publicado este mes de septiembre, la administración precoz del tratamiento a los pacientes en la primera década de la vida, es el factor predictivo que asegura una baja tasa de complicaciones óseas con una calidad de vida similar a la de la población general.

“Sin embargo, quedan muchos retos abiertos en el estudio de la EG y otras enfermedades lisosomales. No hay que descuidar la formación y difusión del conocimiento sobre estas entidades singulares, para que los hematólogos piensen en ellas y las identifiquen precozmente", puntualizó la doctora Giraldo.