Promovido por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el acto conmemora dicha fecha bajo el lema 'Crecer contigo, nuestra esperanza', en coincidencia con el XX aniversario de la federación.

Según la Reina, "son las asociaciones de pacientes, quienes llevan tantos años haciendo lo imposible para poner en marcha investigaciones científicas, las que verdaderamente abren la posibilidad, a veces remota pero siempre esperanzada, de lograr una mejora en la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes".

"Después de todo lo que hemos visto y oído hoy aquí, después de escuchar a los verdaderos protagonistas de este camino de dos décadas de Feder, querría reconocer el trabajo de todas las asociaciones que integran esta federación", agregó.

Además, subrayó que "seguiremos aquí veinte años más, y cuarenta, y los que hagan falta para que las herramientas que ya existen (nuevas terapias celulares y genéticas, por ejemplo) sigan desarrollándose para vislumbrar una realidad que ahora es desafortunadamente lejana: la curación de algunas de estas enfermedades". "Debemos seguir pensando que es posible", insistió.

Por su parte, el Ministro de Sanidad, Salvador Illa, informó sobre el reciente acuerdo del Consejo de Ministros para que los medicamentos huérfanos incluidos en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud gocen de un régimen económico específico, a fin de incentivar su investigación y garantizar su acceso. Además, aseguró la presencia de España en todas las Redes Europeas de Referencia.

Según el presidente de Feder, Juan Carrión, "hace dos décadas nos sentíamos aislados, solos ante la ausencia de respuestas, hasta que en 1999, siete asociaciones decidieron cambiar esta realidad y constituir Feder". "Hoy somos 368 organizaciones de personas unidas y representamos a 2.608 enfermedades raras de las más de 6.000 identificadas en todo el mundo», indicó. Gracias a ello, Feder se ha constittuido en "la voz de tres millones de familias con enfermedades raras y en busca de diagnóstico en España".

RECONOCIMIENTOS

En el acto, la Reina entregó los Reconocimientos 2020 de Feder a Fundación Mutua Madrileña, por su Programa Impulso (que ha facilitado el acceso a terapias y productos de apoyo a más de 50 asociaciones y a unas 3.000 personas); a la Fundación HNA, por colaborar con el proyecto de investigación sobre determinantes del retraso diagnóstico para conocer su impacto en la vida de las familias, y al Plan Piloto para la mejora del Diagnóstico Genético en ER en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares.

Investigación, servicios de referencia y transformación social son los tres ámbitos de reconocimiento, que además sirvieron de hilo conductor a una mesa de experiencias moderada por Christian Gálvez, escritor y embajador de Feder.

En su intervención, el director General de Fundación ONCE, José Luis Martínez Donoso, destacó que el de las enfermedades raras es uno de los colectivos que con mayor fuerza se ha posicionado dentro del sector de la discapacidad", y señaló que la especificidad de estas patologías hace necesario generar entornos especializados y específicos para ellas.

Junto a él, Joana Prats Montmany, directora del departamento de Colaboraciones con Entidades Sociales y Proyectos Trasversales de Fundación La Caixa, indicó que "son las asociaciones las que cubren la falta de información que rodea a las enfermedades raras, acumulando conocimiento y especializándose".

Por último, Isabel Sánchez-Magro, directora médica de Merck España y miembro del Patronato de la Fundación Merck Salud, explicó que los pacientes identifican necesidades, aportan experiencia y proporcionan información sobre dónde es apremiante investigar.

El acto fue inagurado por Carlos Torres Vila, presidente de BBVA, y estuvo conducido por Elena Lorenzo, madre de una niña con mucopolisacaridosis