Muchos pacientes no hablan abiertamente de su enfermedad por “presión social” o “temor a ser despedidos en su trabajo”, sobre todo cuando hay comorbilidades asociadas. La ansiedad y la depresión están muy presentes, hasta un 40% llega a necesitar medicación para tratarlas, según la FEEMH.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la entidad solicita más herramientas de concienciación como la campaña ‘Live Unlimited PKU’, puesta en marcha por la FEEMH y otras seis asociaciones europeas más, con la colaboración de BioMarin, cuyo objetivo es sensibilizar sobre la PKU, favorecer un cambio de políticas y proporcionar a los pacientes las herramientas necesarias para que puedan convivir con la enfermedad sin limitaciones.

Más del 40% de la población española piensa que, si tuviera PKU, le costaría más relacionarse con la gente o hacer nuevos amigos, ya que no podría unirse a muchos planes (24%) y porque le daría vergüenza hablar de su enfermedad (18%), según datos de un estudio social realizado por la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

“Casi el 50% de los pacientes con PKU describe situaciones de frustración y exclusión social, fundamentalmente en relación con sus necesidades dietéticas. Muchos pacientes silencian su condición por la presión social y el temor a sentirse diferentes”, afirma en un comunicado el especialista de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela Álvaro Hermida.

La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad rara metabólica, hereditaria, que afecta a un bebé de cada 10.000 recién nacidos, recoge la entidad, y que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Para prevenir una severa discapacidad intelectual y motora, así como consecuencias a nivel psicológico, los pacientes se ven obligados a controlar su dieta de manera exhaustiva evitando la carne, el pescado, los huevos, la leche, los lácteos y otros derivados.