De los 102 genes identificados con el riesgo a sufrir autismo, 30 son completamente nuevos. Los resultados del estudio, en el que participaron más 35.000 individuos, ha servido igualmente para resaltar la diferencia genética entre el Trastorno del Espectro Autista (TEA) y discapacidad intelectual con retraso del neurodesarrollo (NDD),

dos trastornos que a menudo se superponen.

Estudiando la función de los genes encontrados, los investigadores descubrieron que un grupo de 24 genes implicados en la comunicación neuronal afectaban preferentemente a individuos con TEA exclusivamente, mientras que otro más amplio de 58 genes, que están implicados en la regulación de la expresión génica mayoritariamente durante el período prenatal, afectaban a sujetos con TEA y trastornos generalizados del neurodesarrollo o discapacidad intelectual.

Gracias al Programa para la Atención Médica Integral de los pacientes con Trastorno del Espectro Autista (AMI-TEA), el Hospital Gregorio Marañón ha sido uno de los centros que más pacientes ha aportado a este importante estudio con más de 700 pacientes. Este programa pionero en la atención de personas con autismo realiza cada año más de 3.000 consultas y recibe casi 300 pacientes nuevos anuales.