Según los expertos, la introducción de la AME en la conocida como prueba del talón permitirá su detección precoz y la administración del tratamiento cuando todavía se puede revertir la enfermedad a los pacientes en un futuro próximo.

Los expertos realizan esta demanda con motivo el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que se conmemora el 15 de noviembre. “Desde el punto de vista asistencial, el manejo precoz de estos pacientes es mucho mejor y no solo eso, sino que un diagnóstico temprano mediante el cribado neonatal, la conocida como prueba del talón es, a su vez, económico, pues el abordaje de estos pacientes tratados en fase presintomática disminuye las complicaciones a largo plazo, reduciéndose así la necesidad de asistencia y, por consiguiente, el gasto al sistema público de salud”, afirma Marcos Madruga, neuropediatra en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

El cribado neonatal para diagnosticar la AME de manera precoz es ya una realidad en varios países en todo el mundo como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania o Bélgica, donde, tras su implementación, se han conseguido resultados excelentes en cuanto a diagnóstico y tratamiento precoz de la AME y respecto a la evolución de los pacientes.

“En España, por su parte, el Ministerio de Sanidad ha mostrado su sensibilidad de cara a apoyar la implantación del cribado neonatal para la detección de la AME y otras enfermedades minoritarias pero son las comunidades autónomas, que precisan de información completa y rigurosa, las que tienen que dar luz verde al desarrollo de estos programas de cribado neonatal”, comenta el especialista.

La atrofia muscular espinal afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética. Se estima que en España entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado.

“Los resultados obtenidos en los pacientes tratados con terapia génica de reemplazo son muy prometedores; la restauración de la función del gen afectado detiene el avance de esta enfermedad, especialmente si el tratamiento se administra de forma precoz, cuando los pacientes no han desarrollado aun los síntomas o estos son muy leves. Por eso es importante insistir en la necesidad de un diagnóstico precoz de esta patología”, concluye el neuropediatra.