Según informó este jueves el centro de investigación, la hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL) y a menudo se confunde su diagnóstico.

Con el fin de avanzar en su evaluación clínica correcta, investigadores del Ciberfes del grupo de Manuel Muñoz Torres en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio) han implementado un protocolo para evaluar la proporción actual de pacientes afectados con esta enfermedad.

Además, han validado el fenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas, mediante estudios bioinformáticos y ensayos in vitro a nivel celular. Según concluyen, casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados y, extrapolando los datos a la población española, podrían existir hasta 15.000 casos potenciales actualmente no detectados.

Las investigadoras Cristina y Beatriz García Fontana afirmaron que este estudio, publicado en ‘Scientific Reports', “es fundamental para establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados”.

Debido a su baja prevalencia, este trastorno metabólico suele estar infradiagnosticado y se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, dando lugar a tratamientos erróneos que podrían empeorar el pronóstico.

La hipofosfatasia en adultos conlleva una pérdida de mineralización que da lugar a fracturas recurrentes, fracturas femorales, antecedentes de raquitismo y dolor musculoesquelético, además de afecciones dentales. En el caso de los niños es mucho más grave, provocando incluso la muerte prematura a los pocos días de vida, daños cerebrales y problemas respiratorios.