El nuevo estudio, liderado por el investigador Jorge Ferrer, da un paso más en la comprensión de los mecanismos moleculares que causan esta patología y muestra también que es posible definir el riesgo genético para desarrollar DM2 en función de los mecanismos que influyen en diferentes personas, abriendo así nuevas posibilidades para desarrollar medicinas personalizadas para su tratamiento.

La diabetes tipo 2 afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo y es una de las principales causas de ceguera, insuficiencia renal, infarto de miocardio y amputación de los miembros inferiores. A pesar de esta trascendencia, actualmente no se conocen los defectos moleculares que causan esta forma de diabetes, ni cómo difieren estos defectos entre distintos pacientes, lo que supone una limitación importante de cara a desarrollar una terapia personalizada, según destacaron los científicos.

Los investigadores crearon un mapa del genoma en tres dimensiones, concretamente en las células del páncreas productoras de insulina. Esto ha revelado cómo regiones del genoma con variantes genéticas asociadas a diabetes tipo 2, y que están lejos de cualquier gen en los mapas convencionales unidimensionales, en realidad forman pliegues que les ponen en contacto con genes que desempeñan un papel importante en las células productoras de insulina.

DESARROLLO DE LA DM2

Al definir las regiones del genoma encargadas de activar genes en las células productoras de insulina, la investigación ha permitido también crear un catálogo de variantes genéticas que tienen la capacidad de predecir qué personas han heredado una menor capacidad para producir insulina, quién tiene mayor riesgo para desarrollar diabetes tipo 2, y en particular, qué personas tienen mayor riesgo para desarrollar esta enfermedad concretamente porque sus variantes afectan la secreción de insulina.

“Esto permite diferenciar a estas personas de otras cuya susceptibilidad para desarrollar diabetes puede deberse a otras causas, por ejemplo, por variantes genéticas que predisponen a la obesidad, o que impiden que la insulina actúe correctamente”, explicaron los investigadores.

En definitiva, la creación de mapas genómicos en tres dimensiones ha permitido identificar mecanismos genéticos que intervienen en la DM2, y por otro lado, crear catálogos de marcadores genéticos que permiten identificar personas cuyo riesgo para desarrollar diabetes tipo 2 esta mediado por factores genéticos que actúan en las células que fabrican insulina. “Este tipo de información es particularmente relevante para desarrollar estrategias terapéuticas alineadas con el nuevo paradigma de medicina personalizada”, concluyeron.