Así lo confirmó a través de un comunicado la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que se ha unido a la conmemoración de esta efeméride para concienciar a la sociedad sobre este síndrome y solidarizarse con todos los pacientes y sus familiares así como “acercar a la sociedad todas sus implicaciones”, según explicó su presidente Juan Carrión.

Tras incidir en la importancia de promover la investigación científica para mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares, que estimó “sinónimo de futuro y esperanza”, Carrión reconoció la labor que realizan entidades del movimiento asociativo vinculadas a esta enfermedad poco frecuente como la Asociación Síndrome 22q11, que, a su juicio, se han convertido en un “apoyo fundamental” para las familias

También aplaudió el trabajo que realizan la Associació Catalana de la Delecció 22 q, la Asociación 22 q Andalucía, la Associació Balear de Déficits Inmunitaris Primaris y la Asociación Aprendiendo del Catch 22, que, destacó, "ofrecen lo mejor de cada una para conseguir cubrir las necesidades comunes que tienen las personas que conviven con el Síndrome 22q11”.

Este síndrome se entiende como un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada 22q11. La región cromosómica 22q11 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Las manifestaciones del síndrome 22q11 se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados, desde anomalías cardiacas congénitas, hendiduras o insuficiencia de la función del paladar a problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia, predisposición a infecciones en los primeros años de vida y a la aparición de procesos autoinmunes.

Además, las personas con síndrome 22q11 presentan particularidades en su desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje muy específicas, según apuntó Feder.