La Piel de Mariposa es una enfermedad rara, genética y sin cura que se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel de las personas afectadas. Sin embargo, sus consecuencias van mucho más allá, llegando a influir “en el bienestar social y psicológico”, según explican la entidad en una nota.

Para la correcta atención a las personas afectadas, la asociación reivindica una mayor formación por parte de los profesionales del ámbito de la salud y la educación, incluyendo la elaboración de guías o documentación específica al respecto. La asociación hace hincapié en que "el manejo de esta compleja y altamente desconocida enfermedad repercute directamente en la calidad de la atención recibida”.

Recalca que en la actualidad siguen existiendo “problemas de acceso” al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, ya que las personas que tienen Piel de Mariposa deben someterse a un diagnóstico genético, que permitirá conocer la mutación causal de la enfermedad y que es fundamental para conocer el pronóstico, para realizar una planificación familiar y para participar en ensayos clínicos.

Actualmente, el diagnóstico genético de la Piel de Mariposa no está incluido dentro de la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud, por lo que es la Asociación Debra-Piel de Mariposa la que está financiando el proceso.

Según explican los responsables de la entidad, el equipo que realiza el Diagnóstico Genético en España es el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, perteneciente al CIBER de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, pero este diagnóstico se realiza desde el ámbito de la investigación, “quedando por tanto sujeto a financiación pública o privada”, indican en la nota.

La Asociación Debra-Piel de Mariposa, que forma parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), también se suma a las reivindicaciones de la campaña ‘Las enfermedades raras: un desafío integral, un desafío global’, con la que pretenden poner de manifiesto los retos a los que se enfrentan quienes conviven con enfermedades raras y cuyo abordaje debe ser integral y global.