Esta reducción del tamaño del genoma humano podría ser determinante en biomedicina, ya que el número de genes que producen proteínas y su identificación es de vital importancia para la investigación de múltiples enfermedades, incluidas el cáncer, enfermedades cardiovasculares, etc.

El estudio pone en tela de juicio después de 15 años de la secuenciación del genoma humano, el número de genes reales contenidos en las células humanas. Los datos más recientes indican que el número de genes codificantes de proteínas humanas podría superar los 20.000. Federico Abascal, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Reino Unido y primer autor del trabajo, apuntó que "nuestra evidencia sugiere que los humanos pueden tener solo 19.000 genes codificantes, pero aún no sabemos qué 19.000 genes son", según informó el CNIO.

Por su parte, David Juan, de la Universidad Pompeu Fabra y participante en el estudio, reitera la importancia de estos resultados: "Sorprendentemente, algunos de estos genes codificantes dudosos han sido bien estudiados y tienen más de 100 publicaciones científicas basadas en la suposición de que el gen codifica una proteína".

Según los investigadores, todavía hay una gran cantidad de incertidumbre, ya que la cifra final podría ser de hasta 2.000 genes más o 2.000 menos. El proteoma humano, dada su importancia para la comunidad médica, requerirá de más investigación.