Los investigadores pertenecen al Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), de Barcelona, y el Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), y han publicado su estudio en la revista ‘Genome Biology and Evolution’.

Los científicos secuenciaron el genoma de 68 mamíferos e identificaron 6.000 familias de genes que sólo pueden encontrarse en esos animales. Se trata de genes sin homólogos fuera de los mamíferos, es decir, que no están presentes en otras especies sin pelo. En los seres humanos, se calcula que representan un 2,5% de los genes que codifican proteínas.

José Luis Villanueva-Cañas, del Grupo de Investigación en Genómina Evolutiva del IMIM y autor principal del estudio, explica que el objetivo del trabajo era “entender qué g enes definen a los mamíferos como clase, es decir, qué genes sólo se encuentran dentro de este grupo”.

Para hacerlo, los científicos diseñaron un conjunto de programas que hicieron posible comparar el genoma de 68 mamíferos, entre ellos, el Homo sapiens, pero también primates y representantes de los principales órdenes de esta clase de animales, incluyendo el lince ibérico.

Con estos datos, generaron un catálogo de genes exclusivos de los mamíferos, con unas 6.000 familias de genes. A la vez, les asignaron una posible edad de origen en función de las especies en las que están presentes e intentaron averiguar qué hacen estos genes mediante la utilización de datos de expresión (secuenciación de RNA) de diferentes tejidos para ver dónde y cuándo se expresaban, y datos de proteómica para comprobar si se traducen, es decir, si producen proteínas.

Una parte de estos genes tendrían un origen ‘de novo’, es decir, no provienen de la duplicación de genes ya existentes. Son importantes para adquirir nuevas funciones durante la evolución, como demostró un anterior estudio liderado por Mar Albà, investigadora del IMIM y la UPF.

GENES CORTOS

El nuevo trabajo ha conseguido identificar la función de algunos de estos genes, relacionados con cómo se estructura la piel y porqué es diferente de la de, por ejemplo, los reptiles, y otros que participan en las glándulas mamarias que distinguen a los mamíferos. También identifica péptidos antimicrobianos, que participan en la defensa del cuerpo ante los patógenos.

Los investigadores destacan que los genes encontrados son cortos y normalmente se expresan sólo en uno o pocos tejidos. “Estudios como éste nos ayudan a entender cómo se forman nuevos genes en la evolución y si tienen un papel relevante en la adaptación de los organismos al medio que les rodea”, apunta Albà.

Esta investigadora indica que “catalogar los genes en mamíferos es el primer paso para entender cuáles son sus funciones” y “nos acerca a definir un conjunto de piezas que se originaron en la base de su evolución y que son comunes a todos ellos o a algunos de sus subgrupos”.

“Todavía desconocemos la función de una parte importante de nuestros genes. Por este motivo hay que hacer un esfuerzo para caracterizarlos”, recalca Villanueva-Cañas, quien pone como ejemplo el neuronatin, identificado en el estudio y que que tiene una función en el desarrollo del cerebro hasta ahora desconocida.