Esta fue una de las conclusiones de la I Jornada de Neoplasias Hematológicas con Predisposición Germinal organizada por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), con los avales científicos de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), el Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (Gcecgh) y el Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (Gesmd).

Entre los más de 300 participantes nacionales y extranjeros que participaron en este evento híbrido, estuvo el presidente de la SEHH, Ramón García, quien apuntó que “nuestro problema es que muchas veces nos encontramos con alguna de estas anomalías o variantes y no sabemos interpretarlas correctamente”.

Por ello, según la doctora Blanca Espinet Solà, del Hospital del Mar de Barcelona, es importante dotar de “una buena formación para los hematólogos españoles, además de favorecer la creación de un grupo de trabajo que ayude a interpretar mejor este tipo de alteraciones”.

Las jornadas sirvieron para conocer la experiencia de tres hospitales españoles: el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y el Hospital Universitari Vall d´Hebrón de Barcelona, y para exponer seis casos clínicos de centros de distintos puntos de España.

A su vez, la doctora María Teresa Gómez Casares, del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín de Las Palmas, adujo que “la definición de un tipo de leucemia aguda mieloblástica que podía ser hereditaria, junto con la aplicación de nuevas tecnologías que permiten el análisis de múltiples genes, ha abierto la puerta a una avalancha de información difícil de gestionar que genera una gran problemática, sobre todo en centros que no tienen unidades de consejo genético preparadas para asumirlo”.

Mientras que otros cánceres hereditarios son más conocidos y tienen guías asociadas que permiten la identificación de las familias en riesgo, las medidas a tomar y el impacto de las mutaciones encontradas, en las patologías hematológicas el trabajo está todavía por hacer.

En ese sentido, en aquellos centros en los que las unidades de consejo genético llevan funcionando tiempo, los casos hematológicos se incorporan a un engranaje que funciona, aunque no sin dificultades, como la interpretación de determinadas variantes genéticas, determinar qué acciones clínicas se han de tomar en las familias afectadas o la necesidad de apoyo psicológico.

En los hospitales sin unidades de consejo genético, los laboratorios de diagnóstico se enfrentan a dificultades añadidas, como la necesidad de hacer el estudio del árbol familiar, el análisis e interpretación de resultados y los pasos a seguir posteriormente.

En los hospitales sin unidades de consejo genético, los laboratorios de diagnóstico se enfrentan a diversas dificultades añadidas, por ejemplo, la necesidad de hacer el estudio del árbol familiar, el análisis e interpretación de resultados y los pasos a seguir posteriormente.

Por último, en las jornadas se puso de manifiesto que los estudios genómicos a gran escala han revelado que las alteraciones que se adquieren en un tejido determinado, a lo largo de la vida del paciente, son responsables del desarrollo de cáncer.

También han mostrado que un porcentaje superior al esperado de pacientes presenta mutaciones heredadas que podrían predisponer al desarrollo de la enfermedad, en referencia al entre el 5% y el 10% de personas con cáncer hematológico que pueden ser portadores de mutaciones heredadas predisponentes.