Día Internacional del PeluqueroUn peluquero con síndrome de Down y ‘sin pelos en la lengua’ al que adoran las clientasAntón Esteban tiene 21 años, un cromosoma de más (en el par 21) y un sueño menos que cumplir. “Siempre quise cortar el pelo. Llevo practicando desde que era un niño con mis hermanas y nunca se han quejado”, afirma entre risas este peluquero con síndrome de Down, al que una vecina de su ciudad natal, Vigo, le ha dado una oportunidad para demostrar su valía
Enfermedades rarasUna española es la madre de referencia mundial del síndrome DIRK1a en países hispanosMari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
InvestigaciónAclaran la compleja evolución de margaritas, crisantemos y manzanillasCientíficos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Real Jardín Botánico (RJB) y el Instituto Botánico de Barcelona (IBB) trabajaron en colaboración con investigadores americanos y británicos para dilucidar los mecanismos subyacentes a la evolución de las especies de la tribu de las antemideas (Anthemideae), que comprende a margaritas, crisantemos e, incluso, a las manzanillas o artemisias
AlzheimerLas mujeres tienen el doble de riesgo de padecer alzhéimer que los hombresUn grupo de expertos internacionales liderado por el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro impulsado por la Fundación "la Caixa", presentó una declaración de consenso sobre el doble riesgo que tienen las mujeres de padecer alzhéimer, por lo que pidió que estas diferencias respecto a los hombres se incorporen a futuras investigaciones
InvestigaciónUna proteína tiene la clave de la división celular que origina los óvulos y espermatozoidesUn equipo científico del Centro de Investigación del Cáncer (CIC-CSIC-USAL), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (USAL), ha descrito una proteína como la clave de la división celular que origina los óvulos y espermatozoides en los mamíferos
InvestigaciónDescubren que un tipo de leucemia infantil se origina durante el desarrollo fetalUn equipo de investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (Iuopa), el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer (Ciberonc) ha demostrado que algunas leucemias infantiles se originan durante el desarrollo embrionario, aunque no se manifiesten hasta pasados unos meses de vida
CienciaGeneran las primeras secuencias cromosómicas completas de seis primates no humanosUn equipo internacional de 84 investigadores ha generado las primeras secuencias cromosómicas completas de primates no humanos, que descubren una variación notable entre los cromosomas Y de diferentes especies y muestran una rápida evolución, además de revelar regiones no estudiadas previamente de los genomas de los grandes simios
CienciaEl café más popular y de mayor calidad surgió antes que los humanos modernosUn equipo internacional de 69 investigadores ha secuenciado el genoma de referencia del café de mayor calidad y más popular del mundo -la variedad arábica o arábigo-, que se desarrolló antes que los humanos modernos, hace más de 600.000 años en bosques de Etiopía mediante el apareamiento entre dos especies cafeteras
InvestigaciónDemuestran la participación de un gen en el pronóstico de un tipo de cáncer de mama que suele reproducirseInvestigadores españoles han demostrado la participación de un gen, NCAPH, en el pronóstico y evolución de un tipo de cáncer de mama, el tumor luminal A, propenso a reproducirse diez años después del diagnóstico inicial. Para ello se ha utilizado la herramienta genética PAM50, capaz de clasificar de manera más exacta los tumores de mama
AntropologíaDescubren restos infantiles con síndrome de Down y de Edwards de miles de años de antigüedadInvestigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años
SanidadEl Ministerio de Sanidad aprueba Scemblix para el tratamiento de la leucemia mieloide crónicaEl Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud de Scemblix (asciminib) de Novartis para el tratamiento de adultos con leucemia mieloide crónica con cromosoma Filadelfia positivo en fase crónica (LMC Ph+ FC), previamente tratados con dos o más inhibidores de tirosina cinasa (ITKs)
Enfermedad raraCarmen, enferma de Huntington, está dispuesta a “romper” su esperanza media de vidaJavier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
DiscapacidadFamosa presenta sus nuevos Nenuco con síndrome de Down y Nenuco con implante coclearLa compañía de juguetes Famosa acaba de lanzar al mercado dos nuevas versiones de uno de sus productos más conocidos. Se trata de Nenuco Síndrome de Down y Nenuco Implante Coclear, que forman parte de su línea de Nenuco Diversidad e Inclusión
CienciaUna investigación internacional secuencia el genoma completo de la vid, un hito que ayudará a diseñar el viñedo del futuroUna investigación internacional en la que participó el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universitat de València, consiguió completar las versiones 4 y 5 del genoma de referencia de la vid (vitis vinifera) en las que se encuentran una gran cantidad de genes relacionados con la respuesta al estrés por plagas, por la falta de agua o genes determinantes de la capacidad aromática de los frutos
TabacoDemuestran que fumar acelera el proceso de envejecimientoInvestigadores de la Facultad de Medicina Clínica de la Universidad Normal de Hangzhou en China han descubierto que fumar acorta los fragmentos finales de los cromosomas en los glóbulos blancos del sistema inmunológico o telómeros