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Enfermedad rara
Las enfermeras disponen de una guía para abordar una enfermedad rara que tienen 14.500 personas en España
El Consejo General de Enfermería (CGE) presentó este viernes una guía gratuita que ha editado y que ofrece información en la asistencia de personas con déficit de alfa-1 antitripsina, conocido como DAAT, una enfermedad rara que sólo presentan 14.500 personas en España
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Enfermedades raras
Investigadores advierten del desconocimiento de enfermedades raras respiratorias en pediatras
Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, y de la Universidad de Valencia (UV) advirtieron del “profundo desconocimiento de las enfermedades raras respiratorias entre los profesionales pediátricos y estudiantes de Medicina
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El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, premiado por un tratamiento para una enfermedad rara
El doctor Luis Sendra Gisbert, investigador del Grupo de Farmacogenética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha sido reconocido con el premio internacional ALTA por su trabajo sobre el déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) y en relación a su tratamiento como enfermedad rara mediante terapia génica
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Científicos españoles descubren una nueva mutación genética que causa enfisema pulmonar grave
Un grupo de científicos españoles ha descubierto una nueva mutación genética que causa el enfisema pulmonar grave, denominada QOMadrid. Esta mutación está asociada al déficit grave de alfa-1 antitripsina (DAAT), una proteína que protege el tejido pulmonar de la inflamación por infecciones o irritantes inhalados
