Enfermedades rarasUn cuento para niños ‘no verbales’ enseña que “la comunicación es más que palabras”Sonia Zaragoza es la madre de Markel, un niño de 6 años con un trastorno genético (SATB2) que, entre otros síntomas, supone la ausencia total o casi nula del habla. Desde hace unos meses, esta mujer empezó a incubar un proyecto que acaba de eclosionar en un cuento para niños 'no verbales' cuyo protagonista, Mimo, es "un pollito que no puede piar"
Enfermedades rarasEl Hospital La Paz de Madrid estrena la primera unidad para tratar enfermedades raras en niñosLa Comunidad de Madrid anunció este viernes el estreno de la primera Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias, un recurso del Hospital público Universitario La Paz que se suma a otro de las mismas características en el mismo complejo sanitario que concentra las consultas para adultos que, hasta ahora, funcionaban de manera independiente
InvestigaciónDescriben un nuevo tipo de deficiencia inmunitaria congénita que afecta a glóbulos blancosUn estudio en el que participan la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha probado que existen personas con deficiencia total de pre-TCR, una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos que protegen de infecciones
Enfermedades rarasSanidad aprueba la financiación de 21 medicamentos huérfanos el último año para enfermedades rarasEl Ministerio de Sanidad aprobó en 2023 la financiación de 21 nuevos medicamentos huérfanos para enfermedades raras e invirtió 34 millones de euros en cribados, ortoprótesis y humanización de espacios para patologías poco frecuentes, 50 millones de euros en el catálogo de genómica y otros 46 millones de euros en el proyecto Únicas para integrar y transformar la asistencia de estas enfermedades
DiscapacidadLa ONCE dedica su cupón de hoy al 25 aniversario de Feder para apoyar a las personas con enfermedades rarasLa ONCE dedica su cupón de este jueves, 29 de febrero, al 25 aniversario de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y al Día Mundial de las Enfermedades Raras,que se conmemora hoy. Cinco millones de cupones recorrerán toda España con el lema '25 años impulsando la esperanza de las personas con enfermedades raras"
Día de Enfermedades RarasEl 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes”El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
Enfermedades rarasEl Hospital 12 de Octubre celebra la II Jornada de Enfermedades MinoritariasEl Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid celebra este jueves, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la II Jornada de Enfermedades Minoritarias, de 8.30 a 14.30 horas, en el Auditorio de la Residencia General del centro hospitalario
Día de Enfermedades RarasEl 22% de los ensayos clínicos en marcha en España buscan nuevos tratamientos para enfermedades rarasEl 22% de los ensayos clínicos en marcha en España buscan nuevas terapias para enfermedades raras. Además, uno de cada tres fármacos con principio activo nuevo autorizados en Europa en 2023 era huérfano, lo que significa que está indicado para alguna patología rara o poco frecuente
Enfermedades rarasEl Hospital 12 de Octubre celebra la II Jornada de Enfermedades MinoritariasEl Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid celebra mañana jueves, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la II Jornada de Enfermedades Minoritarias, de 8.30 a 14.30 horas, en el Auditorio de la Residencia General del centro hospitalario
Enfermedades rarasEl 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes”El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
DiscapacidadEl síndrome de Dravet, “la ruleta rusa” que amenaza a Emma y a 516 niños en EspañaEmma tiene casi 11 años y rondaba los seis meses de edad cuando sufrió su primera crisis. Poco después le diagnosticaron síndrome de Dravet, una enfermedad poco frecuente provocada por una encefalopatía epiléptica muy severa que, además de retraso cognitivo, provoca crisis epilépticas resistentes a la medicación, generalmente precedidas de fiebre, que pueden desencadenar una ‘muerte súbita’. “Una ruleta rusa” que sus padres quieren combatir con más investigación
SaludLa OMS apoya la atención de las enfermedades no transmisibles en las emergencias para “salvar más vidas”La Organización Mundial de la Salud (OMS) instó este martes a atender las principales enfermedades no transmisibles (cáncer, corazón, diabetes o patologías respiratorias) en las emergencias humanitarias, ya que los accidentes cerebrovasculares y los ataques cardíacos son “hasta tres veces más probables” después de un desastre
DiscapacidadLa ONCE dedica un cupón al 25 aniversario de Feder para apoyar a las personas con enfermedades rarasLa ONCE dedica su cupón del jueves, 29 de febrero, al 25 aniversario de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y al Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cinco millones de cupones recorrerán toda España con el lema "25 años impulsando la esperanza de las personas con enfermedades raras"
Cáncer pulmónUn nuevo fármaco muestra su beneficio en la supervivencia de pacientes con cancer de pulmónLos resultados del ensayo clínico de fase III ‘Laura’ con ‘osimertinib’ mostraron una mejora significativa de la supervivencia libre de progresión (SLP) en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) irresecable en estadio III con mutación del receptor del factor de crecimiento epidérmico (mEGFR) tras quimiorradioterapia (QRT) en comparación con placebo
Día encefalitisEl documental ‘Mirar al miedo’ se estrena hoy para contar la vida de Marta, una paciente de encefalitisEl documental ‘Mirar al miedo’ se estrena este jueves en CaixaForum+, la plataforma 'online' gratuita de la Fundación “la Caixa”, para contar la vida de Marta Huertas, una alicantina de Orihuela con encefalitis, una enfermedad rara, herpética o autoinmune que provoca la inflamación del cerebro y de la que cada año se diagnostican en España entre 100 y 200 casos
Bienestar animalKiwoko recuerda la importancia de la desparasitación con la llegada de la primaveraA tan solo un mes de la llegada de la primavera, expertos de Kiwoko, grupo de tiendas para el cuidado animal, recordó la importancia de la desparasitación en perros. La directora técnica veterinaria de Kivet, la red de centros veterinarios de Kiwoko, Ana Ramírez, enfatizó la importancia de este procedimiento afirmando, "la desparasitación es una medida preventiva fundamental para proteger la salud de nuestros animales, especialmente en el caso de los perros"
La Reina presidirá el próximo martes, 5 de marzo, el acto central de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en Sevilla, ciudad que vio nacer a esta organización de pacientes hace 25 años
Sonia Zaragoza es la madre de Markel, un niño de 6 años con un trastorno genético (SATB2) que, entre otros síntomas, supone la ausencia total o casi nula del habla. Desde hace unos meses, esta mujer empezó a incubar un proyecto que acaba de eclosionar en un cuento para niños 'no verbales' cuyo protagonista, Mimo, es "un pollito que no puede piar"
La Reina presidirá el próximo martes, 5 de marzo, el acto central de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en Sevilla, ciudad que vio nacer a esta organización de pacientes hace 25 años
La Comunidad de Madrid anunció este viernes el estreno de la primera Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias, un recurso del Hospital público Universitario La Paz que se suma a otro de las mismas características en el mismo complejo sanitario que concentra las consultas para adultos que, hasta ahora, funcionaban de manera independiente
Un estudio en el que participan la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha probado que existen personas con deficiencia total de pre-TCR, una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos que protegen de infecciones
El Ministerio de Sanidad aprobó en 2023 la financiación de 21 nuevos medicamentos huérfanos para enfermedades raras e invirtió 34 millones de euros en cribados, ortoprótesis y humanización de espacios para patologías poco frecuentes, 50 millones de euros en el catálogo de genómica y otros 46 millones de euros en el proyecto Únicas para integrar y transformar la asistencia de estas enfermedades
La ONCE dedica su cupón de este jueves, 29 de febrero, al 25 aniversario de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y al Día Mundial de las Enfermedades Raras,que se conmemora hoy. Cinco millones de cupones recorrerán toda España con el lema '25 años impulsando la esperanza de las personas con enfermedades raras"
El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
El Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid celebra este jueves, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la II Jornada de Enfermedades Minoritarias, de 8.30 a 14.30 horas, en el Auditorio de la Residencia General del centro hospitalario
El 22% de los ensayos clínicos en marcha en España buscan nuevas terapias para enfermedades raras. Además, uno de cada tres fármacos con principio activo nuevo autorizados en Europa en 2023 era huérfano, lo que significa que está indicado para alguna patología rara o poco frecuente
El Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid celebra mañana jueves, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la II Jornada de Enfermedades Minoritarias, de 8.30 a 14.30 horas, en el Auditorio de la Residencia General del centro hospitalario
El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
Emma tiene casi 11 años y rondaba los seis meses de edad cuando sufrió su primera crisis. Poco después le diagnosticaron síndrome de Dravet, una enfermedad poco frecuente provocada por una encefalopatía epiléptica muy severa que, además de retraso cognitivo, provoca crisis epilépticas resistentes a la medicación, generalmente precedidas de fiebre, que pueden desencadenar una ‘muerte súbita’. “Una ruleta rusa” que sus padres quieren combatir con más investigación
El 22% de los ensayos clínicos en marcha en España buscan nuevas terapias para enfermedades raras. Además, uno de cada tres fármacos con principio activo nuevo autorizados en Europa en 2023 era huérfano, lo que significa que está indicado para alguna patología rara o poco frecuente
La Organización Mundial de la Salud (OMS) instó este martes a atender las principales enfermedades no transmisibles (cáncer, corazón, diabetes o patologías respiratorias) en las emergencias humanitarias, ya que los accidentes cerebrovasculares y los ataques cardíacos son “hasta tres veces más probables” después de un desastre
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson reclamó este martes el "diagnóstico precoz" de la enfermedad de Wilson, patología “rara y silenciosa”, mediante la inclusión de un cribado de la enfermedad “en las revisiones rutinarias” de los niños
La ONCE dedica su cupón del jueves, 29 de febrero, al 25 aniversario de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y al Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cinco millones de cupones recorrerán toda España con el lema "25 años impulsando la esperanza de las personas con enfermedades raras"
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó este jueves que estas patologías se logren diagnosticar en menos de un año, ampliando para ello las pruebas de cribado neonatal o pruebas del talón en bebés, que hoy no están homogeneizadas en las diferentes comunidades autónomas de España
La Asamblea de Madrid instó este jueves a las instituciones competentes a “continuar impulsando medidas dirigidas a garantizar la prevención de las enfermedades raras en materia de investigación, diagnóstico precoz y tratamiento, tanto farmacológico como mediante otros tipos de terapias, en tiempo y condiciones de equidad”
El documental ‘Mirar al miedo’ se estrena este jueves en CaixaForum+, la plataforma 'online' gratuita de la Fundación “la Caixa”, para contar la vida de Marta Huertas, una alicantina de Orihuela con encefalitis, una enfermedad rara, herpética o autoinmune que provoca la inflamación del cerebro y de la que cada año se diagnostican en España entre 100 y 200 casos
A tan solo un mes de la llegada de la primavera, expertos de Kiwoko, grupo de tiendas para el cuidado animal, recordó la importancia de la desparasitación en perros. La directora técnica veterinaria de Kivet, la red de centros veterinarios de Kiwoko, Ana Ramírez, enfatizó la importancia de este procedimiento afirmando, "la desparasitación es una medida preventiva fundamental para proteger la salud de nuestros animales, especialmente en el caso de los perros"
La Sociedad Española de Neurología (SEN) señaló este miércoles que la encefalitis, “a pesar de que es una enfermedad poco frecuente, su mortalidad continúa siendo elevada, al igual que su morbilidad”, porque puede dejar secuelas neurológicas como problemas de memoria, dificultades de aprendizaje, cambios en la personalidad o problemas motores
