Para que una enfermedad sea catalogada como rara debe tener una incidencia inferior a 5 casos por cada 100.000 habitantes. Esto hace que individualmente sean pocos casos por enfermedad, pero en conjunto suponen un colectivo importante.

El hecho de enmarcarse cada enfermedad dentro de una minoría de la población supone que aquellos que la padecen y sus familiares encuentran más dificultades tanto en la búsqueda de información como en el propio diagnóstico de la enfermedad.

La mayoría de los casos suele ser por causas congénitas, aunque en algunas ocasiones es por herencia genética. Este tipo de enfermedades no siempre aparecen desde el nacimiento.

La prevención primaria supone la erradicación de la enfermedad desde el principio, impidiendo su desarrollo, y es la vía más importante sobre la que hay incidir.