Las patologías autoinflamatorias son “relativamente recientes y aún muy desconocidas, apuntó la SER en un comunicado. En este sentido, se refirió la doctora Inmaculada Calvo, jefa Sección de la Unidad Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, cuando dijo que “el diagnóstico precoz, tanto en el niño como en el adulto, es importante en las enfermedades autoinflamatorias, dado el impacto que tiene la sintomatología en la calidad de vida de los pacientes y las complicaciones que pueden derivarse de la inflamación crónica mantenida y multisistémica”.

PATOLOGIAS MINORITARIAS

Las enfermedades autoinflamatorias son patologías minoritarias y hasta el momento se han descrito más de 50 enfermedades autoinflamatorias monogénicas, siendo la más conocida la fiebre mediterránea familiar (FMF) que se caracteriza por una gran variabilidad étnica y geográfica, estimándose en más de 200.000 las personas afectadas en el mundo.

Los avances en el conocimiento sobre cómo se producen estas patologías están permitiendo “el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos para su tratamiento”.

De ahí que los reumatólogos aboguen por acceder a técnicas moleculares de secuenciación para “facilitar el diagnóstico”, “promover la investigación” de nuevos biomarcadores e “impulsar Centros de referencia”, según señaló la Sociedad de Reumatología.

El diagnóstico precoz y el tratamiento temprano son claves para la prevención del desarrollo de la amiloidosis que es la complicación más grave e irreversible de estas afecciones, principalmente en la FMF.

“Aunque se está mejorando en este ámbito, el hecho de ser enfermedades poco frecuentes, la gran diversidad fenotípica que presentan y el desconocimiento (aunque cada vez es menor), favorecen un retraso en el diagnóstico, lo que implica una demora en el inicio de un tratamiento adecuado”, precisó la doctora Calvo.

RETOS FUTUROS

En opinión de Inmaculada Calvo, “se debe seguir avanzando en el desarrollo nuevos fármacos dirigidos a distintas dianas terapéuticas, en la implementación de la Medicina personalizada, y en el impulso de la investigación y desarrollo de nuevos biomarcadores para la evaluación de la actividad, respuesta al tratamiento y calidad de vida”.

Por último, la especialista apoyó la creación de “Centros de referencia o excelencia a nivel nacional” para la atención de los pacientes complejos, con redes entre ellos y que faciliten la coordinación con otros niveles asistenciales.

De otro lado, también, “se debe impulsar la formación continuada de los profesionales, teniendo en cuenta el importante aumento en el número de enfermedades identificadas en corto plazo de tiempo”, concluyó.