Para orientar a los profesionales y a los familiares de las personas que sufren este síndrome en España, el Real Patronato sobre Discapacidad, el Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético (Girmogen) y la Federación Española del Síndrome de X Frágil han editado el libro "Síndrome de X Frágil: consulta para familiares y profesionales".

El trabajo, presentado hoy por la secretaria de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad, Amparo Valcarce, pretende ser un "vehículo de divulgación y difusión" para "dar conocimiento preciso de este síndrome en todos sus aspectos", indicó el presidente de la Federación de Asociaciones de Síndrome del X Frágil, José Guzmán.

Por tratarse de un desorden ligado al cromosoma X, el síndrome de X Frágil afecta fundamentalmente a los varones, aunque lo transmiten las mujeres.

En este sentido, la presidenta del Girmogen y directora técnica del libro, Isabel Tejada, señaló en su presentación que este síndrome afecta más o menos a uno de cada 6.000 varones y a una de cada 3.000 mujeres

En España, continuó la doctora, está diagnosticado en uno o varios miembros de alrededor de 1.000 familias, una cifra seguramente inferior a la real por tratarse de una patología todavía infradiagnosticada.

La primera característica que puede alertar a los padres de la presencia del síndrome de X Frágil en sus hijos es el retraso en el lenguaje, algo que, por lo tanto, aparece entre los dos y tres años, explicó la doctora.

Aunque las personas que sufren esta mutación genética "no van a tener nunca un nivel intelectual normal", agregó, sí podrán estar más o menos afectados por esta patología, ya que existen distintos grados dentro de ella.

La principal demanda de las familias afectadas por este problema es el acceso a un diagnóstico precoz de la enfermedad, que la madre portadora tiene un 50% de posibilidades de transmitir, finalizó la experta.