Los pies no caben en los zapatos, el anillo no entra en el dedo, hay hormigueos en manos y pies, además de muchos dolores por todo el cuerpo, la cabeza o la muelas. Y si se comparan fotos de hace cinco y diez años se detectan cambios en la fisionomía, como labios engrosados, nariz más grande, así como como la mandíbula, incluso al frente. Es la ‘cara visible’ de la acromegalia.

Pero casi es lo menos importante en comparación con lo que puede suceder dentro del cuerpo. Porque la acromegalia significa que todos los órganos y tejidos no paran de crecer. Esta enfermedad se produce en el 95% de los casos por un tumor benigno que crece en la hipófisis, una glándula en la base del cráneo, que hace que la hormona del crecimiento se segregue continuamente. Cuando este tumor aparece en niños, antes de que los cartílagos se cierren, produce gigantismo, un problema que actualmente es fácil de identificar y tratar.

Por ello, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) alerta de que esta amplia variedad en los síntomas dificulta el diagnóstico de la patología, por lo que puede llegar, incluso, a pasar desapercibida hasta para los profesionales de la Medicina.

Lo normal es que aparezca a los 35 y 40 años, pero hay nuevos casos diagnosticados con más de 60 y afecta por igual a hombres y mujeres. Para las personas con acromegalia, unas 2.500 o 3.000 en España, uno de sus principales problemas es la tardanza en el diagnóstico, que puede llegar a los ocho o diez años desde los primeros síntomas. Muchas veces, ni los propios pacientes son conscientes de los cambios que están produciéndose en todo su organismo.

La acromegalia se considera una enfermedad rara, denominada infrecuente por muchos de los especialistas que la tratan, para eliminar la connotación negativa de la palabra 'rara’. Supone un crecimiento lento pero imparable de todos los órganos y tejidos del cuerpo.

ACROMEGALIA: SEÑALES DE ALARMA

Algunos crecimientos de órganos son detectables con el tiempo, pero muchas personas los confunden con el envejecimiento: se ensanchan manos, pies, orejas, nariz, y frente; la mandíbula al crecer produce prognatismo, cambia la mordida y separa los dientes, la voz se hace más ronca. Ciertos pacientes valoran hacerse la cirugía estética para revertir el crecimiento de la nariz o la mandíbula, una vez que son operados del tumor hipofisiario y la acromegalia se va controlando.

Pero el crecimiento de los órganos internos es más peligroso: corazón, estómago, riñones, intestino delgado, colon, -con el aumento consiguiente de los pólipos- además del aumento de tamaño de huesos y cartílagos. Aunque dan señales, no se identifican a simple vista. Por eso, pacientes y especialistas luchan para que la acromegalia se detecte lo antes posible y mejorar la detección precoz de esta patología.

La primera parte del tratamiento es la operación de este tumor para que la hormona deje de afectar al organismo; la intervención ahora se realiza vía nasal mediante endoscopia, no de forma intracraneal como hace pocos años. Tras la intervención, el endocrino tiene que asegurarse de que la hormona cesa su actividad. Y hay una larga lista de efectos secundarios (diabetes, enfermedades cardiovasculares, intestinales...) que hay que tratar después y que pueden afectar a diversos órganos del paciente y otras tantas especialidades médicas.

VII Encuentro Nacional de Pacientes con Acromegalia de 2019 | Foto cedeida por la asociación

EL CASO DE FRANCISCO

Los primeros síntomas para Francisco Parra, de 57 años y vecino de Lorca (Murcia), fueron un crecimiento anormal de manos y pies. “No me valían los zapatos y tampoco me valía el anillo, por lo que empecé a preocuparme”, explicó, en una entrevista a Servimedia.

No fueron los únicos síntomas, pero sí los que más le llamaron la atención, junto a los dolores articulares y de cabeza. También notó una reducción del campo visual, al agravarse su miopía, por lo que tiene un grado de discapacidad del 37%. Por suerte, esto no le ha afectado a su trabajo como personal administrativo de la Comunidad Autónoma de Murcia.

A Francisco le operaron del tumor hipofisario hace 34 años, cuando contaba con 23, y lograron parar la secreción de hormona del crecimiento en ese momento. Lo curioso es que Francisco no fue consciente del término “acromegalia" ni de las secuelas reales de la enfermedad hasta 2011, cuando volvió a tener activa la hormona del crecimiento, precisamente tras el terremoto acaecido en Lorca, él cree que quizá “debido al estrés” sufrido esos días.

Mientras, su fisionomía cambiaba lentamente. “Ya había notado cambios en el sueño, pero en 2011 el endocrino no me recetó medicación para tratar la acromegalia. Cansado de que no me dieran respuestas, empecé a buscar por mi cuenta, hasta que di con la Asociación Española de Afectados por Acromegalia a través de internet. Contacté con su presidenta, Raquel Ciriza, quien me informó de muchas cuestiones relacionadas con esta enfermedad. Gracias al apoyo recibido en el Encuentro Nacional de Pacientes con Acromegalia que tuvo lugar en Barcelona en 2012, me cambié de endocrino, yo iba a uno privado, y ahora tengo consulta en la sanidad pública”.

Este murciano se involucró en este movimiento asociativo, en el que ahora colabora formando parte de la directiva desde hace 7 años. “Yo digo muchas veces que somos una sombra detrás del ordenador o del teléfono y nos dedicamos a asesorar a otros pacientes que están recién diagnosticados o lidiando con ciertos síntomas”, relata, consciente del gran valor de que un paciente asesore a otro en muchos asuntos relacionados con el día a día de la acromegalia.

La Asociación está preparando su VIII Encuentro Nacional de Pacientes de Acromegalia, que se celebrará el próximo 2 de marzo, y en el que ofrecen una "importante participación" a pacientes y familiares.

INVESTIGACIÓN EN ACROMEGALIA

El periplo de la acromegalia es largo y sinuoso. Muchos pacientes "no están diagnosticados", como asegura la doctora Betina Biagetti, endocrinóloga y coordinadora de la Unidad de tumores Hipofisarios del Hospital Vall d’Hebron y secretaria del Área de Conocimiento de Neuroendocrinología de la Sociedad Española de SEEN.

"El agrandamiento de las manos y los pies o la separación de los dientes, porque les aumenta la mandíbula, es lo que más llama la atención a algunos enfermos”, confirma la doctora Biagetti. La inteligencia artificial puede ayudar a detectar los cambios faciales en los pacientes, según explica la doctora Biagetti, consciente de la dificultad para el diagnóstico entre los médicos de Atención Primaria y otros especialistas.

Otras nuevas tecnologías pueden ayudar. “También los teléfonos inteligentes pueden ayudarnos en el diagnóstico, evaluando el cambio en las fotografías del propio paciente, determinando un aumento en la sudoración, la tensión, así como la glucosa, y esto puede quedar registrado en estos dispositivos ayudando a adelantar el diagnóstico”. Además, es necesaria una campaña de información para la sociedad y los médicos de Atención Primaria y otros especialistas.

Por otra parte, la atención psicológica de la acromegalia también es muy importante porque muchos pacientes "tienen miedo de que la cirugía no funcione o las secuelas persistan". Es cierto que la inflamación de los órganos mejora mucho con el tratamiento, pero como explica la especialista, "hay ciertos cambios en los cartílagos que han crecido que son difíciles de revertir sin cirugía".

Actualmente se investiga en diversos fármacos orales que logren sustituir las inyecciones que se aplican los pacientes para mejorar algunos efectos secundarios de la acromegalia. La especialista puntualiza que también es necesario acompañar al paciente que padece acromegalia no sólo en el momento del diagnóstico, "asesorándole sobre las sociedades de pacientes con esta enfermedad": en algunos casos, "hay que enviar al paciente a un especialista en salud mental".

El tratamiento y el seguimiento, “será de por vida" porque algunas secuelas persisten a pesar de remitir la enfermedad. “Por ejemplo, pueden permanecer la artropatía y la debilidad muscular, por lo que el consejo dietético y el ejercicio físico personalizado deben incluirse en el plan terapéutico a largo plazo”.