Según explicó en rueda de prensa el presidente de la citada fundación, Pedro Mata, se calcula que en España podría haber en torno a 100.000 afectados por hipercolesterolemia familiar, si bien sólo el 20 por ciento de ellos están diagnosticados, pese a la importancia que tiene la detección de la enfermedad para la calidad y esperanza de vida de los pacientes.

En este sentido, el doctor Mata subrayó que si la enfermedad no se aborda a tiempo, los pacientes tienen una esperanza de vida de entre 30 y 40 años menor que el resto de la población, ya que sufren trastornos graves, como infartos, a edades más tempranas que los demás.

Éste es el caso de Javier Sandoval, un paciente de la fundación que superó un infarto a los 24 años, lo que, según dijo, le "cortó un poco las alas" a la hora de que las empresas quisieran contratarle.

Para evitar casos como el de Javier, que cuando sufrió el infarto ni siquiera sabía que tenía los niveles de colesterol demasiado elevados, como su madre, la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar propone que todas las CCAA cuenten con un plan de detección precoz de la enfermedad, basado en la formación de los médicos de familia y en la aplicación de un test a los pacientes considerados de riesgo.

Esto es algo que ya hacen Asturias, País Vasco, La Rioja, Navarra, Cataluña, Aragón, Castilla y León, Madrid, Murcia y Extremadura, pero de forma diferente. A juicio de la fundación, el mejor ejemplo para seguir es el de los castellanoleoneses, que han formado primero a los médicos de familia para que sean ellos los que apliquen el test cuando lo consideren necesario. En otras autonomías se aplica en hospitales o en consultas de especialistas.

En opinión del presidente de la fundación, la hipercolesterolemia familiar "es el trastorno modélico para usar un test genético", pues tiene tratamiento y si se aplica bien puede alargar mucho la vida de los pacientes.El test, continuó, no es además caro. Salvar un año de vida a estos pacientes cuesta alrededor de 4.000 euros, una cifra queasciende a los 45.000 en el caso de los enfermos renales que precisan diálisis.