Según informó este martes el ISCIII, los resultados de este estudio acaban de publicarse en la revista ‘Frontiers in Cell and Development Biology’. La investigación está liderada desde la Unidad de Inmunopatología del Sida del Centro Nacional de Microbiología del ISCIII, que dirige José Alcamí, y que tiene como autores principales a Sara Rodríguez-Mora y Francisco Díez-Fuertes, ambos del CNM y el Ciberinfec. El estudio se llevó a cabo en colaboración con el equipo de Juan Jesús Vilchez, del Hospital Universitario La Fe de Valencia.

Hace tres años, en 2019, el equipo de José Alcamí, describió en la revista ‘Plos Pathogens’ el segundo defecto genético conocido que protegía de la infección por el VIH.

Este artículo reveló que la mutación en el gen de la Transportina 3, una proteína implicada en el transporte del virus VIH al núcleo de las células infectadas, se asocia con una protección frente a esta infección, pero también causa una enfermedad muscular rara denominada distrofia muscular de cinturas tipo D2, que afecta a un centenar de pacientes, la mayoría registrados en España.

NUEVOS TRATAMIENTOS

Este hallazgo proporcionó un modelo de resistencia a la infección por el VIH que abría la puerta a la identificación de nuevas dianas terapéuticas no sólo frente a la citada enfermedad rara, sino frente a una la infección por VIH, que afecta a millones de personas.

Ahora, el artículo publicado profundiza en los mecanismos por los que esta mutación provoca la enfermedad muscular y la resistencia a la infección por VIH. Además de contribuir a un mejor conocimiento de los mecanismos patogénicos de la enfermedad muscular, el estudio identifica biomarcadores que pueden ayudar a monitorizar su pronóstico y su progresión, facilitando su manejo clínico.