Se estima que en España más de tres millones de personas conviven con enfermedades raras o sin diagnóstico. De ellas, más de la mitad tienen que soportar procesos de diagnóstico que llegan a superar los seis años, "un tiempo durante el cual conviven con unas patologías que además suelen ser genéticas, crónicas y degenerativas en más del 70% de los casos".

Según destacó Feder, las principales causas de este retraso diagnóstico se encuentran en "la complejidad y baja prevalencia que caracteriza a estas patologías", que requieren de la intervención de profesionales de la salud con una alta especialización y un abordaje multidisciplinar que complica la el diagnóstico.

Ante esta situación, 18 organizaciones se han unido para poner de relieve los retos que supone la ausencia de un diagnóstico, especialmente en aquellos casos en los que la enfermedad “no tiene nombre” todavía. Estas asociaciones reclamaron la participación de España en "proyectos como la Acción Conjunta sobre la integración de las ERN (Redes Europeas de Referencia, por sus siglas en inglés) en el Sistema Nacional de Salud (SNS), dado que uno de los grupos de trabajo está específicamente dirigido a programas para enfermedades sin diagnóstico”.

También demandaron la implantación en el sistema sanitario del código 616874 “Trastorno raro completamente investigado sin un diagnóstico determinado”, que en su opinión será clave para conocer exactamente cuántas personas hay en esta situación en cada país, favoreciendo así su posterior acceso a los recursos disponibles.

Además de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), las otras asociaciones que se han unido para reclamar acciones para evitar esta situación son: las Alianzas Europea e Iberoamericana de Enfermedades Raras (EURORDIS y ALIBER, respectivamente), la Asociación Nacional de Personas con Epilepsia (ANPE), Objetivo Diagnóstico, la Asociación de apoyo mutuo de familiares y afectados por Aciduria Glutárica Tipo 1 y Tipo 2 (Familias GA), la Asociación de apoyo a las familias de personas con ER y sin diagnosticar (Aferd), la Asociación de Padres y Tutores de personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades Afines de Segovia (Aspace Segovia), la Fundación para la educación e investigación de niños y adolescentes con enfermedades raras del neurodesarrollo (Fundación Querer), la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (Asemi), la Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia (Aerei), la Fundación Rafa Puede, la Asociación de Enfermedades Raras del País Vasco Espina Bífida e Hidrocefalia (Asebier), la Asociación Araba Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia (Aresbi), la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico (ALER), el Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra (Gerna), Sense Barreres, D’Genes y la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec).