Desde su apertura en 2008, son más de 1.400 las personas adultas con diagnóstico o sospecha diagnóstica de enfermedad rara a quienes este servicio ha ofrecido un seguimiento clínico, en colaboración con otros especialistas mediante el trabajo multidisciplinar, según lo ha requerido cada patología.

Esta unidad, junto a las de los hospitales La Fe de Valencia y General de Castellón de la Plana, son las tres acreditadas en la Comunidad Valenciana por la Consejería de Sanidad. Es un reconocimiento que se suma a la certificación como unidad de excelencia para la asistencia, docencia e investigación de enfermedades raras en el año 2020 por parte de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

El dispositivo está dirigido por la doctora Rosario Sánchez y adscrito al Servicio de Medicina Interna, que tiene como jefe al doctor Joaquín Portilla. La doctora Sánchez señaló que la misión es “facilitar la accesibilidad y gestionar la asistencia sanitaria integral de las personas afectadas por enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia en colaboración con las asociaciones de personas afectadas, con la visión de ofrecer servicios sanitarios de calidad asistencial, eficientes y resolutivos, bajo un modelo que responda rápidamente a las necesidades concretas de cada paciente”.

ENFERMEDADES RARAS Y ELA

En la mejora de la accesibilidad, se ha aprobado un proyecto de mejora de las infraestructuras e instalaciones que contempla la próxima creación de un nuevo espacio de consultas de uso polivalente y compartido para la asistencia de pacientes con enfermedades raras y ELA que precisen por su complejidad evaluación multidisciplinar. Con ello, "se favorecerá la consulta de acto único, la comodidad del paciente en la espera a la consulta y el uso de las nuevas tecnologías mediante consultas video telemáticas".

En los 16 años que está en activo este recurso se han atendido más de 10.000 consultas externas de más de 100 patologías diferentes. Entre ellas, se abordan enfermedades del colágeno hereditarias (Ehlers Danlos y Marfan), síndrome de Rendu-Osler-Weber o HHT (telangiectasia hemorrágica hereditaria), enfermedades metabólicas (Porfiria, Wilson y Fabry), enfermedades autoinmunes (sarcoidosis) e inmunodeficiencias, entre otras.

Asimismo, la doctora Sánchez informó de la creación en el hospital de "comités específicos de enfermedades raras para el trabajo coordinado entre especialistas que atienden a un mismo paciente con afectación multisistémica y protocolos de diagnóstico y seguimiento para homogeneizar la asistencia en diferentes enfermedades, como es el caso de la enfermedad de Marfan, colagenopatías hereditarias y Ehlers-Danlos”.

También se ha ido incrementando el número de estudios para contribuir al diagnóstico de muchas de estas patologías, mediante secuenciación masiva (NGS), arrays, exomas clínicos e incluso exomas completos, en colaboración con la Unidad de Genética del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital y la responsable de dicha unidad, la doctora Elena García Payá.

En concreto, se han realizado estudios genéticos de diferente complejidad a más de 200 pacientes, incluyendo la participación en proyectos de investigación nacionales, como el estudio multicéntrico nacional Impact, liderado por el Instituto de Salud Carlos III, para el diagnóstico genómico avanzado de pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico.

Se potencia el trabajo en red con otros centros y la participación en registros nacionales e internacionales para la recolección de casos y aumentar así la experiencia. El registro ‘RiTha’, sobre telangiectasia hemorrágica hereditaria, el registro ‘Repag’, sobre aortopatías hereditarias, y el registro ‘Follow me’, enfermedad de Fabry, son algunos de ellos.