La eficacia de la detección precoz consiste en mejorar el pronóstico y prevenir complicaciones graves o incluso mortales, disminuyendo los riesgos y las posibles discapacidades.

El programa incluye la recomendación de consejo genético a los padres en cuanto a la nueva descendencia y al futuro del niño. Los recién nacidos en los que se detectan ateraciones son derivados desde el laboratorio a la consulta de referencia para informar a la familia y realizar el diagnóstico diferencial y el tratamiento precoz, instaurándose un tratamietno de profilaxis antibiótica y una pauta de vacunación especial.

El seguimiento clínico se continúa a tavés de los especialistas del área de salud o centro de referencia correspondiente. En la Comunidad de Madrid actualmente se realizan para la prueba dos extracciones. La primera en el centro donde se produjo el naimiento en las primeras 48 horas de vida. La segunda se realiza en los centros de salud a partir del cuarto día de vida.