Un equipo formado por expertos de la Universidad y del Hospital Materno Infantil de la ciudad de Adelaida investigó a familias en las que se habían registrado casos de dicha forma de epilepsia y descubrieron un patrón hereditario inusual.

Los investigadores consideran que el descubrimiento es sorprendente, ya que las enfermas eran portadoras de diferentes mutaciones del gen PCDH19 en el cromosoma X, y normalmente las mutaciones de dicho cromosoma sólo causan enfermedades en los varones.

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, lo que en muchos casos las protege de dolencias debidas a mutaciones genéticas asociadas al mismo. Por ello pueden ser portadoras de ciertas dolencias y transmitirlas a sus hijos, aunque ellas no las sufran.

Sin embargo, entre los hombres, que tienen un cromosoma X y otro Y, cuando existe una mutación genética en el X ésta puede dar lugar a dolencias graves como la distrofia muscular o la hemofilia.

La mutación del gen PCDH19 descubierta por el equipo australiano, cuando afecta al cromosoma X masculino no provoca la enfermedad en los hombres pero sí lo hace en las mujeres, lo que es atípico, y los investigadores lo atribuyen a alguna característica del cromosoma Y masculino aún desconocida.

Además, las mujeres con una copia dañada y otra sana de dicho gen sufren la dolencia, mientras que los hombres que sólo son portadores de una copia dañada no se ven afectados.

La identificación de la mutación en el gen PCDH19 permitirá realizar exámenes de diagnóstico en las familias en las que se hayan registrado casos de este tipo de epilepsia, con el fin de desarrollar tratamientos preventivos de la enfermedad.

El descubrimiento también permitirá investigar otras dolencias, como el autismo y el trastorno bipolar, ya que el gen PCDH19 tiene relación con un centenar de proteínas que en algunos casos están relacionadas con estas patologías.