Según fuentes de la Asociación Síndrome X Frágil, las cifras de incidencia en la población convierten al síndrome X frágil en la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda cromosoptía en frecuencia después del síndrome de Down.

Aunque en nuestro país no existe una estadística completa al respecto, se estima que su frecuencia es de un individuo afectado por cada 4.000 nacimientos, una mujer portadora por cada 800 y un varón portador por cada 5.000. Por ello, globalmente en España pueden existir 8.000 varones portadores normales, 10.000 afectados por el retraso mental causado por el síndrome X frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil.

Otro dato de especial tascendencia lo constituye la hipótesis fundamentada de que falta por diagnosticar, aproximadamente, entre el 80 y el 90% del total de los portadores. En este sentido, la Asociación Síndrome X Frágil indica que un diagnóstico precoz es absolutamente necesario para proporcionar el oportuno consejo genético a la familia y para que el apoyo a la persona afectada se realice lo antes posible.

Si bien en la actualidad no existe cura para el síndrome X frágil, se están desarrollando experimentos basados tantoen terapia genética como en ingeniería genética consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad. No obstante, un adecuado tratamiento podría ayudar a los niños que lo padecen a alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda debe prestarse tanto en el entorno sanitario para los problemas que anteriormente se han descrito, como en los ámbitos educativos y ocupacionales.